フェラン・マクダーミド症候群の世界市場規模、シェア、トレンド分析レポート – 業界概要と2032年までの予測

フェラン・マクダーミド症候群の市場規模

• 世界のフェラン・マクダーミド症候群の市場規模は2024年に17億米ドルと評価され、予測期間中に4.70％のCAGRで成長し、2032年までに24億5000万米ドル に達すると予想されています 。
• 市場の成長は、主に研究活動の増加、医療専門家の意識の高まり、希少神経発達障害の早期診断を支援する遺伝子検査プログラムの増加によって推進されています。
• さらに、SHANK3遺伝子欠失を標的とした標的治療薬や遺伝子研究のパイプラインが拡大し、治療環境が整備されています。これらの進展は、研究機関やバイオテクノロジー企業間の連携と相まって、イノベーションを加速させ、フェラン・マクダーミド症候群の世界的な市場見通しをより強固なものにしています。

フェラン・マクダーミッド症候群市場分析

• SHANK3遺伝子の欠失または変異によって引き起こされる稀な遺伝性疾患であるフェラン・マクダーミド症候群（PMS）は、自閉症スペクトラム障害や知的障害との関連性から臨床および研究の大きな関心を集めており、高度な診断と標的治療の需要を促進しています。
• 市場の成長は、主に遺伝子配列解析の技術進歩、医療専門家の意識向上、政府と民間部門の両方による希少疾患研究への資金提供の拡大によって推進されている。
• 北米は、強力な研究インフラ、確立された診断ネットワーク、遺伝子検査研究所や患者擁護団体の積極的な関与に支えられ、2024年には43.9%という最大の収益シェアでフェラン・マクダーミド症候群市場を支配しました。
• アジア太平洋地域は、遺伝子検査へのアクセスの向上、医療費の増加、希少遺伝性疾患の早期発見への重点化により、予測期間中に最も急速に成長する地域になると予測されています。
• 染色体マイクロアレイ分析（CMA）セグメントは、染色体の欠失や重複を特定する効率性が実証されているため、2024年には47.2%の市場シェアで市場を支配し、病院や専門クリニックではSHANK3関連の異常を確認するための好ましい診断方法となっています。

レポートの範囲とフェラン・マクダーミド症候群の市場セグメンテーション        

フェラン・マクダーミド症候群の市場動向

標的治療のための遺伝子・分子研究の進歩

• フェラン・マクダーミド症候群（PMS）の世界的な市場における重要かつ加速的な傾向として、この疾患の原因となる根本的なSHANK3遺伝子変異に対処するための標的型かつ個別化された治療法の開発を目的とした遺伝子および分子研究への注目が高まっている。
  • 例えば、2024年2月、フェラン・マクダーミッド症候群財団はシーバー自閉症研究治療センターと協力し、潜在的な治療標的とバイオマーカーの特定を目指してゲノム研究活動を拡大しました。
• CRISPRベースの編集、RNA変調、アンチセンスオリゴヌクレオチド療法などの高度なゲノムツールの使用により、研究者はPMSの精密治療アプローチを研究することができ、長期的な疾患管理ソリューションを提供できる可能性があります。
• さらに、AI駆動型ゲノム解析の統合は、複雑な遺伝子相互作用のマッピング、診断精度の向上、SHANK3関連疾患の候補薬剤発見パイプラインの最適化に役立っています。
• 世界的なバイオバンクイニシアチブと希少疾患登録の拡大により、大規模なデータ共有が促進され、臨床試験が加速し、世界中のPMS患者の表現型と遺伝子型の相関関係がより正確になります。
• 分子レベルのイノベーションへの重点が高まっていることで、治療環境は一変し、バイオテクノロジー企業や研究機関はPMSなどの希少神経発達障害に対する次世代の遺伝子治療法に投資するよう促されている。

フェラン・マクダーミッド症候群の市場動向

ドライバ

希少疾患における診断意識の高まりと研究協力

• 希少遺伝性疾患に対する認識の高まりと、診断能力と患者の転帰を改善するための世界的な取り組みの拡大が、フェラン・マクダーミド症候群市場の主要な推進力となっている。
  • 例えば、2024年6月、米国国立衛生研究所（NIH）は希少疾患研究への資金提供を拡大し、SHANK3遺伝子関連の病態の理解に焦点を当てた多機関連携を支援した。
• 医療制度が早期の遺伝子検査と精密医療を重視しているため、染色体マイクロアレイ解析（CMA）や全エクソーム配列解析（WES）などの診断技術の導入により、PMSの検出率が大幅に向上しました。
• さらに、患者支援団体や希少疾患ネットワークの関与により、情報の普及が加速し、罹患家族の迅速な診断と臨床試験への参加につながっています。
• 研究助成金の利用可能性の増加と、学術界とバイオテクノロジー企業との提携により、SHANK3変異および関連する神経症状を特に標的とした革新的な治療薬の開発が促進されている。
• 先進地域と新興地域の両方におけるゲノムインフラの急速な進歩は、PMSの早期発見、治療法の開発、長期管理を支援し、世界的な市場拡大を促進しています。

抑制/挑戦

限られた治療選択肢と遺伝子検査の高額な費用

• 承認された標的治療法の欠如と、フェラン・マクダーミド症候群の複雑な分子メカニズムの理解の不足は、市場全体の成長を制限する大きな課題として残っています。
  • 例えば、研究が継続されているにもかかわらず、現在、根治的治療法は存在せず、利用可能な治療選択肢は、根本的な遺伝子修正ではなく症状の緩和に重点を置いた支持療法にとどまっている。
• 全エクソームシークエンシング（WES）や特殊な染色体分析などの高度な遺伝子検査技術の高コストは、特に低所得国や中所得国において患者にとって経済的負担となっている。
• さらに、PMSの希少性は、診断の遅れ、臨床試験への参加の制限、そして世界中の医療システムにおける標準化された治療プロトコルの欠如につながることが多い。
• 償還の課題と超希少疾患専用の資金提供プログラムの欠如は、検査や新しい治療法への患者のアクセスをさらに妨げ、市場浸透を制限する可能性がある。
• 国際的な研究協力、医療資金の改善、手頃な価格の診断インフラの拡大を通じてこれらの障壁を克服することは、PMS市場の成長ポテンシャルを最大限に引き出すために不可欠です。

フェラン・マクダーミッド症候群の市場範囲

市場は、医薬品および診断技術、診断、およびエンドユーザーに基づいてセグメント化されています。

• 医薬品・診断技術

薬剤と診断技術に基づき、フェラン・マクダーミド症候群市場は、クロマチン構造、マイクロRNA修飾、ラージノンコーディングRNA、ヒストンアセチル化、ヒストンメチル化、DNAメチル化に分類されます。DNAメチル化セグメントは、遺伝子発現の制御における中心的な役割と、SHANK3関連神経発達異常との関連性により、2024年には最大の収益シェアで市場を席巻しました。研究者は、PMS病理に寄与する遺伝子サイレンシングメカニズムを理解するために、DNAメチル化プロファイリングにますます依存しています。この方法は、エピジェネティック制御に関する重要な洞察を提供し、治療法の開発と診断技術の革新を導きます。遺伝学および神経学研究におけるDNAメチル化分析の広範な採用は、PMSを含む希少遺伝性疾患の主要な診断技術としての地位を強化しました。さらに、バイオマーカーの発見と治療反応モニタリングでの使用の増加は、市場におけるその優位性をさらに裏付けています。

マイクロRNA修飾セグメントは、予測期間（2025～2032年）において最も高い成長率を示すと予想されています。これは、神経細胞の発達とSHANK3の発現におけるマイクロRNAの調節的役割を示す新たな研究の進展に牽引されています。分子生物学の進歩により、研究者はPMSの病態生理に関与する特定のマイクロRNAを標的とすることが可能になり、新たな治療の道が開かれる可能性があります。例えば、現在進行中の研究は、マイクロRNAの発現を調節することで神経シグナル伝達とシナプスバランスを回復させることに焦点を当てています。RNAベースの診断プラットフォームと遺伝子サイレンシング技術の導入拡大も、このセグメントの拡大をさらに加速させています。

• 診断別

診断に基づいて、市場は染色体マイクロアレイ解析（CMA）、単一遺伝子検査、および全エクソームシーケンシング（WES）に分類されます。染色体マイクロアレイ解析（CMA）セグメントは、SHANK3遺伝子が位置する染色体22q13の欠失または重複の検出における高い精度と効率により、2024年には47.2%という最大の収益シェアで市場を支配しました。CMAは、疾患に関連するコピー数変異を発見する信頼性の高さから、フェラン・マクダーミド症候群を特定するためのゴールドスタンダード診断ツールと見なされています。臨床遺伝子検査プロトコルへのCMAの統合が進み、全エクソームシーケンシングに比べて費用対効果が高いことが、そのリーダーシップに貢献しています。病院や診断センターは、CMAが迅速な結果を提供し、希少疾患の検出に対して医療制度から広く償還されるため、CMAを好みます。

全エクソームシーケンシング（WES）分野は、一塩基変異や小さな挿入／欠失を含む幅広い遺伝子変異を包括的に検出できることから、2025年から2032年にかけて最も急速な成長が見込まれています。WESは、CMAや単一遺伝子検査で原因となる変異を特定できない場合にますます利用されており、二次診断ツールとしての価値を高めています。次世代シーケンシング（NGS）技術のコスト低下と、ゲノムの全体像を把握できる能力が、成長を加速させる重要な要素となっています。さらに、WESは、PMSおよび関連する神経疾患における新たな遺伝子と疾患の相関関係を明らかにすることを目的とした、プレシジョン・メディシン（精密医療）の取り組みや研究プログラムを支援しています。

• エンドユーザー別

エンドユーザーに基づいて、フェラン・マクダーミド症候群市場は、病院、在宅ケア、専門クリニックに分類されます。病院セグメントは、高度な診断施設の集中、多分野にわたる医療専門知識、そして遺伝カウンセリングサービスへのアクセスに牽引され、2024年には最大の収益シェアで市場を席巻しました。病院は、PMSの診断、患者管理、そして新興治療法の臨床試験への参加において極めて重要な役割を果たしています。また、遺伝子検査、分子研究、患者登録の主要拠点としても機能しています。病院を拠点とする研究ユニットとSHANK3標的治療薬を開発するバイオテクノロジー企業との連携が拡大していることも、このセグメントの優位性をさらに強化しています。さらに、政府が資金提供する希少疾患プログラムは、研究と患者ケアを病院システムを通じて行うことが多く、市場におけるリーダーシップを強化しています。

専門クリニックセグメントは、2025年から2032年にかけて最も高いCAGRで成長すると予想されています。これは、個別化された遺伝カウンセリングと長期管理ソリューションを提供する希少疾患および神経発達障害クリニックの設立増加によるものです。これらのクリニックは、特にPMSの神経行動学的および認知的症状に対する個別ケア、リハビリテーション、モニタリングを必要とする患者に特化しています。先進国市場と新興国市場の両方で、遺伝学および神経学の専門クリニックが拡大していることで、専門家主導の診断へのアクセスが促進されています。さらに、専門クリニックにおける遠隔医療および遠隔モニタリングサービスの統合が進むことで、PMS患者への継続的なサポートとフォローアップの提供能力が向上し、セグメントの成長を後押ししています。

フェラン・マクダーミッド症候群市場の地域分析

• 北米は、強力な研究インフラ、確立された診断ネットワーク、遺伝子検査機関や患者支援団体の積極的な関与に支えられ、2024年には43.9%という最大の収益シェアでフェラン・マクダーミド症候群市場を支配した。
• この地域の患者と医療提供者は、有利な償還政策と政府支援の希少疾患プログラムに支えられ、染色体マイクロアレイ解析（CMA）や全エクソーム配列解析（WES）などの高度な遺伝子検査方法による早期診断をますます優先するようになっている。
• このリーダーシップは、病院、大学、希少疾患財団との積極的な協力、およびSHANK3遺伝子治療を対象とした臨床試験への参加の増加によってさらに強化され、北米は世界のフェラン・マクダーミド症候群市場におけるイノベーションと患者ケアの中心拠点としての地位を確立しています。

米国フェラン・マクダーミド症候群市場に関する洞察

米国のフェラン・マクダーミド症候群市場は、広範な希少疾患研究プログラムと遺伝性疾患対策に対する政府の強力な支援に牽引され、2024年には北米で最大の収益シェア（82%）を獲得しました。染色体マイクロアレイ解析（CMA）や全エクソームシーケンシング（WES）といった高度な診断ツールの導入拡大により、早期発見率が向上しています。NIHなどの機関からの資金提供の増加や、SHANK3遺伝子治療を標的とした臨床試験への積極的な参加も、市場の成長を後押ししています。さらに、大手バイオテクノロジー企業や専門研究機関の存在がイノベーションを促進し、米国はPMSの診断と治療開発におけるリーダーとしての地位を確立しています。

欧州フェラン・マクダーミッド症候群市場に関する洞察

欧州におけるフェラン・マクダーミド症候群市場は、予測期間を通じて大幅なCAGRで拡大すると予測されています。これは主に、希少遺伝性疾患への意識の高まりと研究ネットワーク間の強力な連携によるものです。支援的な医療政策と希少疾患研究への政府資金提供は、早期診断と患者ケアを促進しています。欧州の医療制度は、臨床ワークフローにおける遺伝カウンセリングと分子診断の統合を重視しています。この地域では、ドイツ、フランス、英国などの国々から、遺伝子標的療法と長期患者登録に焦点を当てた研究への積極的な参加が見られます。

英国におけるフェラン・マクダーミッド症候群市場の洞察

英国のフェラン・マクダーミド症候群市場は、希少疾患への意識向上、ゲノム研究、そして国家レベルの医療イニシアチブへの関心の高まりを背景に、予測期間中に注目すべきCAGRで成長すると予想されています。Genomics Englandなどのプログラムは、遺伝子検査へのアクセスを加速させ、SHANK3欠失の早期発見を支援しています。学術機関と製薬会社の連携強化は、遺伝子研究の進歩を促進しています。さらに、強力な患者支援団体と国家登録制度は、データ収集と臨床連携の改善に寄与し、全国のPMS患者の治療成果を向上させています。

ドイツにおけるフェラン・マクダーミッド症候群市場の洞察

ドイツのフェラン・マクダーミド症候群市場は、バイオメディカル研究への堅調な投資と確立された医療インフラに支えられ、予測期間中に大幅なCAGRで拡大すると予想されています。ドイツはトランスレーショナルジェネティクスと分子診断に力を入れており、PMSの検出と治療法開発の進展を可能にしています。病院や研究センターは、SHANK3関連経路を探索するためのEU資金提供プロジェクトに積極的に参加しています。さらに、デジタルヘルスイノベーションと持続可能な医療モデルへの重点的な取り組みにより、遺伝子検査と専門医療へのアクセスが向上し、全国的に早期かつ正確な診断が促進されています。

アジア太平洋地域におけるフェラン・マクダーミッド症候群市場の洞察

アジア太平洋地域のフェラン・マクダーミド症候群市場は、予測期間（2025～2032年）において、9.2%という最も高いCAGRで成長する見込みです。これは、中国、日本、インドなどの国々における遺伝子検査へのアクセス拡大と神経発達障害への意識の高まりが牽引役となっています。急速な医療のデジタル化と希少疾患管理に対する政府の取り組みが、診断技術の進歩を促進しています。この地域の成長は、地元の病院と国際研究機関との連携によっても支えられています。医療インフラの強化と意識向上キャンペーンの拡大に伴い、より多くの患者が早期介入と遺伝カウンセリングのために特定され、紹介されています。

日本におけるフェラン・マクダーミッド症候群市場に関する洞察

日本のフェラン・マクダーミド症候群市場は、強力なバイオテクノロジーセクター、先進的なゲノム研究プログラム、そして神経遺伝性疾患への注力により、勢いを増しています。日本では、精密医療と次世代シーケンシング技術の融合が、正確な診断と臨床試験への参加を支えています。例えば、大学病院や研究機関は、個別化治療オプションの開発を目指し、SHANK3遺伝子変異に関する研究を主導しています。希少疾患に対する技術革新と協調的な医療アプローチへの日本の重点的な取り組みは、市場拡大をさらに促進しています。

インドにおけるフェラン・マクダーミッド症候群市場の洞察

インドのフェラン・マクダーミド症候群市場は、遺伝子検査技術の急速な導入、医療投資の増加、そして政府主導の希少疾患対策プログラムの進展により、2024年にアジア太平洋地域最大の市場収益シェアを占めました。インドでは、診断ラボネットワークの拡大と国際的な研究協力への参加増加により、疾患の特定と認知度が向上しています。中流階級人口の増加と医療へのアクセス向上は、患者スクリーニングの取り組みを支えています。さらに、遺伝子診断と遺伝子シーケンシングに注力する国内バイオテクノロジー系スタートアップ企業が、PMS検査のアクセスと価格の手頃さを全国的に加速させています。

フェラン・マクダーミド症候群の市場シェア

フェラン・マクダーミド症候群業界は、主に、以下を含む定評のある企業によって牽引されています。

• ジャガー・ジーン・セラピーLLC（米国）
• NeuroNOS（米国）
• ニューレン・ファーマシューティカルズ（オーストラリア）
• CureSHANK（米国）
• フェラン・マクダーミッド症候群財団（米国）
• イルミナ社（米国）
• サーモフィッシャーサイエンティフィック社（米国）
• F. ホフマン・ラ・ロシュ社（スイス）
• QIAGEN（オランダ）
• BGIグループ（中国）
• ラボコープ（米国）
• フルジェント・ジェネティクス（米国）
• Sema4.ai（米国）
• バイオナノ・ジェノミクス社（米国）
• パーキンエルマー（米国）
• アジレント・テクノロジーズ（米国）
• オックスフォード・ナノポア・テクノロジーズ（英国）
• アダプティブバイオテクノロジーズ（米国）
• テイシャGTx（米国）
• Passage Bio（米国）

世界のフェラン・マクダーミド症候群市場における最近の動向は何ですか?

• 2025年4月、神経科学に特化したバイオ医薬品企業であるNeuroNOSは、米国食品医薬品局（FDA）がフェラン・マクダーミド症候群（PMS）の治療薬として開発中のBA-102に希少疾病用医薬品指定（ODD）を付与したことを発表しました。この治療法は、PMSの主要な遺伝的原因であるSHANK3遺伝子のハプロ不全を標的とし、新たな神経保護メカニズムを用いてシナプス機能を回復させます。
• 2025年3月、ジャガー・ジーン・セラピーは、フェラン・マクダーミド症候群およびSHANK3関連自閉症の治療薬候補である遺伝子治療薬JAG201のヒト初臨床試験の患者登録開始を正式に発表しました。同社は、前臨床安全性および有効性データの良好な結果を受け、臨床試験のスクリーニングおよび登録開始を確認しました。
• 2024年10月、フェラン・マクダーミッド症候群財団（PMSF）は、PMSの診断と治療評価の改善を目的とした3つの新たな研究助成金の配分を発表しました。助成対象となった取り組みの中には、PMS患者の社会的交流、認知、運動機能のリアルタイムの変化を追跡するために設計されたデジタル行動評価プラットフォーム「PIPS for Progress」の開発が含まれていました。
• 2024年7月、ジャガー・ジーン・セラピーは、フェラン・マクダーミド症候群を対象としたJAG201プログラムのC型臨床試験について、FDAから肯定的なフィードバックを受けたと発表しました。この規制当局の回答により、同社は第I相臨床試験を進めることが可能となり、SHANK3遺伝子欠損症を対象とした初のFDA承認遺伝子治療試験となりました。
• 2024年4月、SHANK3関連研究の加速を目指す非営利団体CureSHANKは、マサチューセッツ州ボストンで第1回フェラン・マクダーミド症候群医薬品開発シンポジウムを開催しました。このイベントには、一流の研究者、バイオテクノロジー企業の幹部、患者支援のリーダー、規制専門家が集まり、学界と産業界を横断した連携を促進しました。

SKU-62881