世界の希少疾患治療市場規模、シェア、トレンド分析レポート – 業界概要と2032年までの予測

希少疾患治療市場分析

国立医学図書館に掲載された記事によると、希少疾患に罹患している人々の総数は、世界第3位の国の人口に匹敵します。最近の世界の希少疾患の有病率は、3,585の希少疾患に基づいて推定され、世界人口の3.5～5.9%と推定されています。これは、全世界で2億6,300万人～4億4,600万人に相当します。希少疾患治療市場は、バイオテクノロジー、遺伝子検査、個別化医療の飛躍的な進歩に支えられ、製薬業界で最も急速に成長している分野の一つです。希少疾患への理解が深まるにつれ、製薬会社は少数の患者集団を対象とする希少疾病用医薬品（オーファンドラッグ）への注力を強化しています。バイオテクノロジーの進歩により、モノクローナル抗体、遺伝子治療、細胞治療などの生物学的療法の開発が可能になり、希少疾患特有の病態生理への対応にますます活用されています。精密医療への関心が高まるにつれ、個々の遺伝子プロファイルに合わせた治療が可能になり、より良い転帰が期待されます。

さらに、次世代シーケンシング（NGS）、遺伝子検査、分子診断などの診断技術により、希少疾患の診断精度と診断速度が向上し、多くの場合、早期段階で診断できるようになります。

希少疾患治療市場規模

世界の希少疾患治療市場規模は、2024年に70億2,000万米ドルと評価され、2025年から2032年の予測期間中に10.10%のCAGRで成長し、2032年には151億1,000万米ドルに達すると予測されています。市場価値、成長率、セグメンテーション、地理的範囲、主要プレーヤーなどの市場シナリオに関する洞察に加えて、データブリッジ市場調査がまとめた市場レポートには、専門家による詳細な分析、患者の疫学、パイプライン分析、価格分析、規制の枠組みも含まれています。

希少疾患治療市場の動向

「遺伝子・細胞治療の進歩」

CRISPR-Cas9などの遺伝子編集技術や遺伝子置換療法におけるイノベーションは、希少遺伝性疾患の治療環境を変革しつつあります。ゾルゲンスマ（脊髄性筋萎縮症治療薬）やラクスターナ（遺伝性網膜疾患治療薬）といった注目度の高い治療薬は、これまで治療不可能であった疾患の遺伝学的根本原因を標的とした新たなアプローチの先駆者です。これらの画期的な治療法は、希少疾患のプレシジョン・メディシン（精密医療）における新たな基準を確立しています。

さらに、幹細胞療法やCAR-T細胞療法といった先進的な治療法は、希少血液がん、遺伝性疾患、自己免疫疾患の治療において勢いを増しています。これらの治療法は長期的な効果を期待できるだけでなく、従来の治療法に比べて副作用が少ないことも期待できます。こうした革新が進化を続ける中で、希少疾患治療市場は大きく変貌を遂げ、複雑で希少な疾患を抱える患者特有のニーズに応える、標的を絞った個別化治療の開発が加速しています。こうした先進的な治療法の適用拡大は市場を牽引し、研究開発への投資増加と患者の転帰の大幅な改善につながっています。

レポートの範囲と希少疾患治療市場のセグメンテーション    

希少疾患治療市場の定義

希少疾患（オーファンディジーズとも呼ばれる）は、人口のごく一部、通常は特定の人口において20万人未満に発症する疾患です。希少疾患治療市場における治療法には、オーファンドラッグ、生物学的製剤、遺伝子治療、細胞治療、個別化医療などがあります。オーファンドラッグとは、希少疾患の治療に特化して開発された医薬品です。これらの疾患の患者数が少ないため、これらの医薬品は通常、政府の優遇措置や規制支援によって支えられています。

希少疾患治療市場の動向

ドライバー

• 研究開発の強化

希少疾患に対する革新的な治療法の開発に向けた研究開発への投資増加は、市場成長の重要な原動力となっています。バイオテクノロジー、ゲノミクス、そして個別化医療における飛躍的進歩は、より効果的な新たな治療法の発見への道を切り開いています。その顕著な例の一つが、脊髄性筋萎縮症（SMA）の遺伝子補充療法であるゾルゲンスマの開発であり、希少疾患分野における革新的治療法のベンチマークとなっています。ゾルゲンスマはSMAの根本的な遺伝的原因に対処することで、これまで治療不可能だった疾患を一度で完治させる可能性を秘めており、希少疾患治療における遺伝子治療の大きな可能性を浮き彫りにしています。こうした進歩が続くにつれ、世界の希少疾患治療市場は大幅な拡大が見込まれます。

• 診断の改善と早期発見

遺伝子検査や分子診断を含む診断技術の進歩は、希少疾患のより早期かつ正確な特定を可能にしています。早期発見は患者の転帰改善とより的を絞った治療介入につながり、ひいては希少疾患治療への需要を促進しています。その重要な例として、新生児スクリーニングの段階で嚢胞性線維症（CF）を診断するための遺伝子検査の活用が挙げられます。早期の遺伝子同定は、CF患者の肺機能と生活の質を改善する画期的な治療薬であるトリカフタなどのCFTR調節薬による適切な介入を可能にします。これらの技術革新は、世界の希少疾患治療市場の成長に大きく貢献しています。

機会

• 新興市場へのアクセス拡大

アジア太平洋、ラテンアメリカ、アフリカなどの新興市場において医療インフラの整備が進むにつれ、希少疾患治療へのアクセスが世界中のより広範な人口層で着実に向上しています。医療費の増加、医療保険の適用範囲の拡大、そして患者の意識の高まりは、これらの地域における希少疾患治療薬の需要増加に寄与しています。こうした傾向は、世界の希少疾患治療市場において大きな成長機会を生み出しています。

• 生物製剤およびバイオシミラーの採用増加

モノクローナル抗体、ワクチン、組み換えタンパク質などの生物学的製剤は、希少疾患の治療においてますます重要になっています。希少疾患に対する生物学的製剤の使用増加は、生物学的製剤開発に携わる企業にとって大きなビジネスチャンスをもたらします。さらに、バイオシミラー（生物学的製剤のジェネリック医薬品）の登場により、治療費が削減され、これらの治療法の入手しやすさとアクセス性が向上することが期待されています。生物学的製剤とバイオシミラーの台頭は、世界の希少疾患治療市場の拡大を牽引すると予想されます。

制約/課題

• 高額な治療費

希少疾患の治療法開発は費用のかかる取り組みであり、多くの治療法は研究開発（R&D）に多額の投資を必要とします。その結果、治療費は法外な額になる可能性があり、患者と医療制度の両方にとってアクセスの障壁となっています。遺伝子治療や生物学的製剤による治療の中には、1回の治療費が数十万ドルから数百万ドルに及ぶものもあり、患者、保険会社、そして政府に大きな財政的圧力をかけています。希少疾患治療の高額な費用は、希少疾患治療市場の足かせとなっています。

• 研究開発と臨床試験の複雑さ

希少疾患の治療薬開発には、小規模な患者集団を対象とした複雑で長期的な臨床試験の実施が必要です。特に疾患が十分に理解されていない場合や複数の病型がある場合、治療の有効性と安全性を証明するのに十分なデータの収集が困難になります。さらに、試験設計や患者募集の難しさから、希少疾患治療パイプラインの進展は遅れる傾向があり、これが希少疾患治療市場の成長を阻む障壁となっています。

この市場レポートは、最近の新たな動向、貿易規制、輸出入分析、生産分析、バリューチェーンの最適化、市場シェア、国内および現地の市場プレーヤーの影響、新たな収益源の観点から見た機会分析、市場規制の変更、戦略的市場成長分析、市場規模、カテゴリー市場の成長、アプリケーションのニッチと優位性、製品承認、製品発売、地理的拡大、市場における技術革新など、詳細な情報を提供しています。市場に関する詳細情報については、Data Bridge Market Researchまでアナリストブリーフをご請求ください。当社のチームが、市場成長を実現するための情報に基づいた意思決定をお手伝いいたします。

希少疾患治療市場の展望

市場は、薬剤の種類、治療領域、患者タイプ、投与経路、流通チャネルに基づいてセグメント化されています。これらのセグメント間の成長は、業界における成長の少ないセグメントの分析に役立ち、ユーザーに貴重な市場概要と市場洞察を提供し、コア市場アプリケーションを特定するための戦略的意思決定を支援します。

薬剤の種類

• 生物学的製剤
• 小分子

治療領域

• 腫瘍学
• 呼吸器疾患
• 心血管疾患
• 血液疾患
• 中枢神経系障害
• その他の障害

患者タイプ

• アダルト
• 小児科

投与経路

• オーラル
• 注射剤
• その他

流通チャネル

• 病院薬局
• 専門薬局
• オンライン薬局

希少疾患治療市場の地域分析

市場は分析され、市場規模の洞察と傾向は、上記のように国、薬剤の種類、治療領域、患者の種類、投与経路、流通チャネル別に提供されます。

市場レポートでカバーされている国は、北米では米国、カナダ、メキシコ、ヨーロッパではドイツ、フランス、イギリス、イタリア、スペイン、デンマーク、スウェーデン、ノルウェー、その他のヨーロッパ、アジア太平洋地域 (APAC) では中国、日本、インド、韓国、オーストラリア、タイ、その他のアジア太平洋地域 (APAC)、中東およびアフリカ (MEA) の一部としてサウジアラビア、UAE、南アフリカ、エジプト、クウェート、その他の中東およびアフリカ (MEA)、南米の一部としてブラジル、アルゼンチン、その他の南米です。

希少疾患の罹患率の高さ、堅牢な医療インフラ、大手製薬会社による研究開発 (R&D) への多額の投資が大きな成長要因となっているため、北米が臨床顕微鏡市場を独占すると予想されています。

アジア太平洋地域は、希少疾患治療の重要な成長市場として台頭しています。政府の取り組み、患者支援団体、そして医療提供者による希少疾患への意識の高まりが、診断率の向上と革新的な治療法への需要の拡大につながっています。地域政府は、シンガポールの希少疾患基金やマレーシアの医療インフラへの投資拡大といった注目すべき取り組みに代表されるように、希少疾患の管理を改善するための政策を導入しています。これらの取り組みは、早期発見とより効果的な治療選択肢の創出を促進し、地域全体で希少疾患治療市場のさらなる成長を促しています。

本レポートの国別セクションでは、市場の現在および将来の動向に影響を与える、各国の市場に影響を与える要因や国内市場における規制の変更についても解説しています。下流および上流のバリューチェーン分析、技術トレンド、ポーターのファイブフォース分析、ケーススタディといったデータポイントは、各国の市場シナリオを予測するための指標として活用されています。また、グローバルブランドの存在と入手可能性、そして現地および国内ブランドとの競争の激しさや希少性によって直面する課題、国内関税や貿易ルートの影響についても、国別データの予測分析において考慮されています。

希少疾患治療市場シェア

市場競争環境は、競合他社ごとに詳細な情報を提供します。企業概要、財務状況、収益、市場ポテンシャル、研究開発投資、新規市場への取り組み、グローバルプレゼンス、生産拠点・設備、生産能力、強みと弱み、製品投入、製品群の幅広さ、アプリケーションにおける優位性などの詳細が含まれます。上記のデータは、各社の市場への注力分野にのみ関連しています。

市場で活動する希少疾患治療のマーケットリーダーは次のとおりです。

• アッヴィ社（米国）
• アレクシオン・ファーマシューティカルズ社（スイス）
• アムジェン社（米国）
• アストラゼネカ（英国）
• バイエルAG（ドイツ）
• バイオジェン（米国）
• ブリストル・マイヤーズ スクイブ社（米国）
• F. ホフマン・ラ・ロシュ社（スイス）
• JCRファーマ株式会社（日本）
• ジョンソン・エンド・ジョンソン・サービス社（米国）
• リリー（米国）
• メルクKGaA（ドイツ）
• メルク社（米国）
• ノバルティスAG（スイス）
• ノボノルディスクA/S（デンマーク）
• ファイザー社（米国）
• PTCセラピューティクス社（米国）
• サノフィ（フランス）
• 武田薬品工業株式会社（日本）
• バーテックス・ファーマシューティカルズ・インコーポレーテッド（米国）

希少疾患治療市場の最新動向

• 2024年11月、アムジェン社はワシントンD.C.で開催された米国リウマチ学会（ACR）コンバージェンス2024会議において、希少疾患ポートフォリオおよびパイプラインからの新たなデータを発表した。新たな知見は、免疫グロブリンG4関連疾患（IgG4-RD）におけるUPLIZNA®（イネビリズマブ-cdon）による疾患活動の減少を強調し、15mgの週1回の経口メトトレキサートと併用した場合のKRYSTEXXA（ペグロチカーゼ）の点滴時間の短縮を裏付けている。
• 2024年10月、JCRファーマ株式会社は、ムコ多糖症IIIA型（MPS IIIA）またはサンフィリッポ症候群A型の治療を目的とした治験用酵素補充療法であるJR-441の第I相臨床試験の患者への投与を日本で開始すると発表しました。MPS IIIAは、重篤な中枢神経系（CNS）症状を特徴とする希少遺伝性疾患です。
• 2023年7月、アストラゼネカの希少疾患治療薬事業を担うアレクシオンは、ファイザーと希少疾患に対する前臨床段階の遺伝子治療ポートフォリオの買収で合意しました。この契約の一環として、アレクシオンは複数の新規アデノ随伴ウイルス（AAV）カプシドへのアクセスを獲得します。AAVカプシドは、遺伝子治療と遺伝子編集の両方において、治療用遺伝子カーゴの送達に有効であることが実証されています。
• アストラゼネカは2022年11月、傘下のアストラゼネカ希少疾患グループであるアレクシオン社初の希少疾患治療薬であるソリリス（エクリズマブ）が中国で販売開始されたことを発表しました。ソリリスは中国において、成人および小児の発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）および非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）の治療薬として販売開始され、希少疾患分野における同社のグローバルプレゼンスの大幅な拡大を意味します。
• 2020年9月、アッヴィは、米国食品医薬品局（FDA）が脊髄損傷患者の治験薬であるエレザヌマブ（ABT-555）に希少疾病用医薬品（オーファンドラッグ）とファストトラック指定を付与したことを発表しました。希少疾病用医薬品指定は、希少疾患または病状の治療、診断、または予防を目的とした医薬品または生物学的製剤に与えられます。

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