Relatório de Análise do Tamanho, Participação e Tendências do Mercado Global de Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Andrógenos – Visão Geral do Setor e Previsão até 2032

Tamanho do mercado da síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos

• O mercado global da Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial foi avaliado em US$ 396,16 milhões em 2024  e deverá atingir  US$ 621,95 milhões até 2032 , com uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) de 5,80% durante o período de previsão.
• O crescimento do mercado é impulsionado principalmente pelos avanços nos testes genéticos , pela maior conscientização sobre doenças genéticas raras e pela crescente disponibilidade de serviços de diagnóstico especializados, que estão aprimorando a detecção precoce e o manejo clínico das síndromes de insensibilidade aos andrógenos.
• Além disso, o crescente investimento em medicina personalizada e pesquisa em terapia hormonal, juntamente com programas aprimorados de apoio ao paciente e infraestrutura clínica, está fortalecendo a adoção de diagnósticos e tratamentos em todo o mundo. Esses fatores combinados estão impulsionando a expansão do mercado da Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Andrógenos, sustentando o crescimento contínuo do setor.

Análise de mercado da síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos

• A Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Androgênios (SIAP), uma doença genética rara ligada ao cromossomo X causada por mutações no gene do receptor de androgênio, está se tornando uma área de foco importante na pesquisa de doenças raras e em terapias endócrinas. Os avanços contínuos na terapia hormonal, no diagnóstico molecular e no manejo do paciente estão melhorando significativamente os resultados clínicos.
• O aumento da procura por tratamentos para a Síndrome de Insensibilidade Androgênica Paroxística (PAIS) deve-se principalmente à crescente disponibilidade de terapias hormonais avançadas, à maior precisão diagnóstica através do sequenciamento genético e à maior conscientização entre médicos e pacientes sobre a importância da intervenção precoce e do cuidado a longo prazo.
• A América do Norte dominou o mercado da Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial (SIP) com a maior participação de receita, de 40,7% em 2024, impulsionada por uma infraestrutura de saúde robusta, pela adoção precoce de tratamentos hormonais avançados e pela presença de importantes instituições de pesquisa farmacêutica focadas em doenças genéticas e endócrinas raras.
• Prevê-se que a região Ásia-Pacífico seja a de crescimento mais rápido no mercado de PAIS durante o período de previsão, devido à expansão do acesso aos cuidados de saúde, às iniciativas governamentais para o tratamento de doenças raras e aos crescentes investimentos em centros especializados em endocrinologia.
• O segmento de terapia com estrogênio ou testosterona dominou o mercado da Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial com uma participação de 45,3% em 2024, devido ao seu papel crucial no controle dos desequilíbrios hormonais, na promoção das características sexuais secundárias e na melhoria da qualidade de vida dos indivíduos afetados.

Escopo do relatório e segmentação parcial do mercado de síndrome de insensibilidade aos andrógenos    

Tendências de mercado da síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos

Avanços em testes genéticos e personalização da terapia hormonal

• Uma tendência significativa e crescente no mercado global da Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Androgênios (SIAP) é o rápido avanço nos testes genéticos e na terapia hormonal personalizada, permitindo diagnósticos mais precisos e abordagens de tratamento sob medida para os indivíduos afetados.
  • Por exemplo, a integração do sequenciamento de nova geração (NGS) e do sequenciamento de exoma completo (WES) na prática clínica permite a identificação precisa de mutações no gene do receptor de andrógeno (RA), melhorando a eficiência diagnóstica e o planejamento do tratamento. Da mesma forma, as terapias avançadas de modulação hormonal estão sendo personalizadas com base na funcionalidade do receptor e no fenótipo do paciente.
• Ferramentas de IA e bioinformática estão sendo cada vez mais utilizadas para interpretar dados genéticos, prever o impacto de mutações e orientar endocrinologistas no desenvolvimento de regimes terapêuticos individualizados. Por exemplo, organizações de pesquisa estão utilizando plataformas baseadas em IA para modelar interações receptor-ligante, otimizando a dosagem hormonal e minimizando efeitos colaterais. Além disso, essas abordagens baseadas em dados aprimoram o diagnóstico precoce e os resultados do manejo do paciente a longo prazo.
• A integração do aconselhamento genético com a terapia endócrina apoia modelos de atendimento multidisciplinares, ajudando as famílias a compreender os padrões de hereditariedade e a gerenciar as expectativas do tratamento de forma mais eficaz. Por meio de clínicas especializadas, os pacientes recebem conhecimento especializado em genética, endocrinologia e saúde reprodutiva, promovendo um atendimento holístico.
• Essa tendência em direção a soluções diagnósticas e terapêuticas personalizadas e baseadas em tecnologia está reformulando os padrões de manejo clínico para síndromes de insensibilidade a andrógenos. Consequentemente, empresas e institutos de pesquisa estão investindo em diagnósticos moleculares e formulações hormonais que abordam diferentes sensibilidades aos receptores de andrógenos, acelerando a inovação em distúrbios endócrinos raros.
• A crescente ênfase na medicina de precisão e em intervenções hormonais personalizadas deverá expandir a eficácia e a acessibilidade do tratamento em sistemas de saúde desenvolvidos e emergentes, melhorando significativamente a qualidade de vida dos pacientes.

Dinâmica do mercado da síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos

Motorista

Aumento da Conscientização sobre Diagnóstico e Melhoria da Infraestrutura de Pesquisa Endócrina

• A crescente conscientização global sobre os distúrbios do receptor de andrógenos, aliada aos avanços no diagnóstico molecular, está impulsionando a detecção precoce e precisa da Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Andrógenos (SIPA).
  • Por exemplo, em fevereiro de 2024, diversos centros médicos acadêmicos na América do Norte lançaram programas colaborativos que integram o sequenciamento genômico ao diagnóstico de doenças raras, melhorando significativamente as taxas de identificação de mutações do receptor de andrógeno.
• Com o aumento da conscientização entre médicos e consultores genéticos, mais pacientes estão sendo encaminhados para avaliação hormonal e molecular, o que leva a intervenções mais precoces e melhores resultados a longo prazo.
• Além disso, a expansão das capacidades de pesquisa endócrina e as colaborações entre universidades, empresas de biotecnologia e hospitais estão impulsionando novas vias de tratamento e apoiando programas de gerenciamento de pacientes a longo prazo.
• A disponibilidade de terapias hormonais avançadas, serviços de aconselhamento genético e plataformas de telemedicina aumentou o acesso dos pacientes e a continuidade do atendimento, promovendo a adoção do tratamento em todo o mundo.
• Esses avanços estão impulsionando um crescimento constante do mercado, à medida que o cuidado endócrino de precisão se torna um componente essencial do manejo de doenças raras, particularmente em sistemas de saúde desenvolvidos.
• Além disso, o surgimento de organizações de defesa dos pacientes e campanhas de conscientização está incentivando testes precoces e financiamento para pesquisas sobre doenças raras, ampliando o alcance dos pacientes.

Restrição/Desafio

População de pacientes limitada e alta complexidade diagnóstica.

• A raridade da PAIS e suas diversas manifestações clínicas representam um desafio significativo para o diagnóstico preciso e para pesquisas em larga escala, limitando avanços terapêuticos mais amplos e a expansão do mercado.
  • Por exemplo, devido à variabilidade fenotípica e à sobreposição com outros distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS), o diagnóstico incorreto ou a identificação tardia ocorrem frequentemente, dificultando o início oportuno do tratamento e o acompanhamento do paciente.
• Abordar esses desafios diagnósticos por meio da educação médica, protocolos especializados de testes genéticos e campanhas de conscientização é essencial para melhorar o reconhecimento de casos e a coleta de dados. Empresas e instituições de pesquisa estão cada vez mais focadas na criação de registros de doenças raras para padronizar as informações dos pacientes e os resultados dos tratamentos.
• Além disso, o alto custo dos testes genéticos e a cobertura limitada de reembolso em algumas regiões restringem o acesso ao diagnóstico precoce e à terapia personalizada, especialmente em países de baixa e média renda.
• Embora as iniciativas políticas em curso visem expandir o financiamento para doenças raras, o pequeno número de pacientes continua a desencorajar investimentos em larga escala por parte das empresas farmacêuticas, retardando a inovação e a comercialização de terapias.
• Superar esses obstáculos por meio de colaborações internacionais em pesquisa, financiamento público para diagnósticos e diretrizes simplificadas para testes genéticos será fundamental para acelerar o crescimento do mercado de PAIS.
• A falta de padrões diagnósticos uniformes entre as regiões complica ainda mais a identificação precoce e o acesso ao tratamento, criando disparidades nos resultados clínicos e dificultando a expansão do mercado global.

Escopo de mercado da síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos

O mercado está segmentado com base no tratamento, modo de administração, canal de distribuição e usuário final.

• Por tratamento

Com base no tratamento, o mercado da Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial (SIAP) é segmentado em cirurgia, terapia com estrogênio ou testosterona e outros. O segmento de terapia com estrogênio ou testosterona dominou o mercado com a maior participação na receita, de 45,3% em 2024, principalmente devido ao seu papel fundamental no controle do desequilíbrio hormonal, na estimulação do desenvolvimento sexual secundário e na melhoria do bem-estar do paciente. Essas terapias são amplamente prescritas para restaurar os efeitos fisiológicos dos andrógenos, promover a saúde óssea e apoiar a identidade de gênero em indivíduos afetados. A disponibilidade de diversas formulações hormonais e os avanços contínuos na pesquisa de modulação hormonal estão reforçando a dominância desse segmento. Além disso, iniciativas clínicas em andamento que exploram a otimização da dose e regimes de combinação estão aprimorando a eficácia do manejo terapêutico a longo prazo.

Prevê-se que o segmento de cirurgia apresente a taxa de crescimento mais rápida entre 2025 e 2032, impulsionado pela crescente preferência por procedimentos corretivos e reconstrutivos em casos de genitália ambígua ou complicações relacionadas. A maior disponibilidade de técnicas cirúrgicas minimamente invasivas e modelos de atendimento multidisciplinar envolvendo endocrinologistas, geneticistas e cirurgiões estão aprimorando os resultados clínicos. Além disso, os avanços em urologia pediátrica e no manejo hormonal pós-cirúrgico estão melhorando a recuperação e a satisfação do paciente, impulsionando ainda mais o crescimento do segmento.

• Por Modo de Administração

Com base na via de administração, o mercado de terapia de reposição hormonal pré-operatória (PAIS) é segmentado em injetáveis, orais e outros. O segmento de injetáveis ​​dominou o mercado com uma participação de 44,8% em 2024, devido à sua capacidade de fornecer níveis hormonais consistentes, dosagem controlada e eficácia terapêutica aprimorada por períodos prolongados. As formulações injetáveis, incluindo ésteres de testosterona e preparações de depósito, são preferidas na prática clínica devido aos seus perfis farmacocinéticos confiáveis ​​e à menor flutuação na concentração hormonal. Essa via de administração é particularmente indicada para pacientes adolescentes e adultos que necessitam de reposição hormonal a longo prazo. O domínio do segmento é ainda mais reforçado por inovações em injetáveis ​​de liberação prolongada e pela introdução de sistemas de administração mais seguros e que facilitam a adesão do paciente.

Prevê-se que o segmento oral registre o crescimento mais rápido durante o período de previsão, impulsionado pela sua conveniência, adesão do paciente e crescente número de moduladores do receptor de androgênio orais em desenvolvimento. As terapias orais permitem ajustes flexíveis de dose e são cada vez mais preferidas para casos de síndrome de insensibilidade androgênica parcial (SIAP) leve a moderada, nos quais é necessária a regulação hormonal contínua. A pesquisa farmacêutica focada na otimização da biodisponibilidade oral e na minimização dos efeitos colaterais hepáticos está acelerando a adoção em populações pediátricas e adultas.

• Por canal de distribuição

Com base no canal de distribuição, o mercado é segmentado em farmácias hospitalares, farmácias de varejo e farmácias online. O segmento de farmácias hospitalares detinha a maior participação na receita de mercado, com 49,2% em 2024, devido à preferência pela prescrição e administração de terapias hormonais e medicamentos pós-cirúrgicos em ambiente hospitalar. Os hospitais servem como centros primários para diagnóstico, tratamento e acompanhamento hormonal sob supervisão especializada, garantindo a administração segura e monitorada de medicamentos. A integração de diagnósticos avançados, unidades de tratamento multidisciplinares e aconselhamento genético em ambientes hospitalares fortalece a dominância desse canal. Além disso, a disponibilidade de reembolso e consultas com especialistas em hospitais de referência aumenta o acesso ao tratamento.

O segmento de farmácias online deverá apresentar a taxa de crescimento mais rápida entre 2025 e 2032, impulsionado pela rápida digitalização da saúde, pelo aumento do uso de prescrições eletrônicas e pela crescente preferência dos consumidores pela entrega em domicílio de terapias de reposição hormonal. Os canais online proporcionam fácil acesso a medicamentos para doenças raras e permitem opções de compra discretas, o que é particularmente valorizado em condições sensíveis como a Síndrome de Insensibilidade Androgênica Paroxística (PAIS). Colaborações estratégicas entre farmácias online e distribuidores farmacêuticos especializados estão expandindo ainda mais seu alcance e a eficiência de seus serviços.

• Por usuário final

Com base no usuário final, o mercado de PAIS é segmentado em hospitais, atendimento domiciliar, clínicas especializadas e outros. O segmento de hospitais dominou o mercado com uma participação de 52,6% em 2024, impulsionado pela concentração de serviços diagnósticos, cirúrgicos e terapêuticos para pacientes com PAIS em ambientes de atendimento institucional. Os hospitais oferecem atendimento abrangente por meio de equipes multidisciplinares que incluem endocrinologistas, geneticistas, cirurgiões e psicólogos, garantindo resultados de tratamento holísticos. O crescente estabelecimento de centros dedicados a doenças raras e distúrbios endócrinos em países desenvolvidos reforça ainda mais a dominância desse segmento. Além disso, a administração de terapia hormonal em ambiente hospitalar e o monitoramento pós-operatório contribuem para a segurança do paciente e a precisão do tratamento.

O segmento de clínicas especializadas deverá registrar a taxa de crescimento mais rápida durante o período de previsão, impulsionado pelo aumento de clínicas especializadas em endocrinologia e distúrbios genéticos, que oferecem serviços personalizados de manejo hormonal e aconselhamento genético. Essas clínicas proporcionam atendimento contínuo e cronogramas de acompanhamento flexíveis, melhorando a experiência do paciente e a adesão ao tratamento. Além disso, a expansão de redes privadas de atendimento especializado em economias emergentes e o aumento das colaborações com organizações de pesquisa devem acelerar a trajetória de crescimento desse segmento.

Análise Regional do Mercado de Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Androgênios

• A América do Norte dominou o mercado da Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial (SIP) com a maior participação de receita, de 40,7% em 2024, impulsionada por uma infraestrutura de saúde robusta, pela adoção precoce de tratamentos hormonais avançados e pela presença de importantes instituições de pesquisa farmacêutica focadas em doenças genéticas e endócrinas raras.
• Pacientes e profissionais de saúde da região valorizam muito o diagnóstico molecular preciso, a terapia hormonal personalizada e o acesso a programas de atendimento multidisciplinar oferecidos por clínicas especializadas em endocrinologia e genética.
• Essa forte posição de mercado é ainda mais reforçada pela crescente conscientização sobre doenças genéticas raras, por regimes de reembolso favoráveis ​​e pela colaboração ativa entre organizações de pesquisa e empresas farmacêuticas, tornando a América do Norte um polo líder em inovação e tratamento no mercado de PAIS.

Análise de Mercado sobre a Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Androgênios nos EUA

O mercado de Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial (SIAP) dos EUA detinha a maior participação de receita, com 78,9% em 2024, na América do Norte, impulsionado por infraestrutura diagnóstica avançada, pesquisa clínica robusta e forte investimento em programas para doenças genéticas raras. A rede consolidada de endocrinologistas, geneticistas e centros de pesquisa acadêmica do país oferece suporte ao diagnóstico e tratamento abrangentes. O crescente foco em medicina de precisão, aliado à maior disponibilidade de aconselhamento genético e opções de terapia hormonal, continua a impulsionar o crescimento do mercado. Além disso, as colaborações entre empresas de biotecnologia e instituições de pesquisa estão ampliando o acesso a terapias hormonais e gênicas inovadoras, fortalecendo a liderança do mercado americano.

Análise do mercado europeu da síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos

Prevê-se que o mercado europeu da Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Androgênios (SIP) cresça a uma taxa composta de crescimento anual (CAGR) substancial durante o período de previsão, impulsionado principalmente por iniciativas governamentais para doenças raras e sistemas de saúde avançados que priorizam o diagnóstico genético precoce. A crescente conscientização sobre distúrbios relacionados ao receptor de androgênio, aliada ao acesso facilitado a clínicas de endocrinologia especializadas, está fomentando a adoção de programas abrangentes de gestão da SIP. Os pacientes europeus estão se beneficiando cada vez mais de cuidados multidisciplinares que integram endocrinologia, genética e apoio psicológico. Os esforços contínuos de pesquisa clínica na região, particularmente na França, Alemanha e Reino Unido, estão fortalecendo a precisão diagnóstica e ampliando o acesso terapêutico para os indivíduos afetados.

Análise de Mercado sobre a Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Androgênios no Reino Unido

Prevê-se que o mercado da Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial (SIAP) no Reino Unido cresça a uma taxa composta de crescimento anual (CAGR) notável durante o período de previsão, impulsionado pelo seu sistema de saúde bem estruturado, forte rede de pesquisa e ênfase na detecção precoce de doenças raras. A crescente conscientização entre médicos e famílias sobre os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) está incentivando a triagem hormonal e genética precoce. Iniciativas nacionais de saúde e parcerias entre o NHS (Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido) e instituições acadêmicas estão ampliando o acesso a tratamentos especializados para SIAP. Além disso, o aumento de grupos de defesa de pacientes e registros de doenças raras está aprimorando a coleta de dados e a colaboração clínica, reforçando a posição do Reino Unido como um importante contribuinte europeu para a pesquisa e o tratamento da SIAP.

Análise de mercado sobre a síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos na Alemanha

O mercado alemão da Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial (SIA) deverá expandir a uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) considerável durante o período de previsão, impulsionado pelos avanços tecnológicos em diagnósticos moleculares e pelo forte foco em endocrinologia de precisão. A extensa rede de laboratórios de testes genéticos e hospitais universitários da Alemanha facilita a identificação precoce e o planejamento do tratamento da SIA. A ênfase do país em pesquisa clínica e inovação biotecnológica apoia o desenvolvimento de terapias hormonais e gênicas aprimoradas. Além disso, o modelo de saúde centrado no paciente e o financiamento de programas para doenças raras na Alemanha estão fomentando estratégias de intervenção precoce e cuidados a longo prazo para pacientes com SIA.

Análise do Mercado de Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Andrógenos na Região Ásia-Pacífico

O mercado de Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial (PAIS) na região Ásia-Pacífico está preparado para crescer à taxa composta de crescimento anual (CAGR) mais rápida, de 23,8%, durante o período de previsão de 2025 a 2032, impulsionado pela expansão da infraestrutura de saúde, pelo aumento da capacidade de testes genéticos e pela maior conscientização sobre distúrbios endócrinos em países como Japão, China e Índia. Iniciativas governamentais que promovem o diagnóstico de doenças raras e o acesso a terapias hormonais avançadas estão apoiando o rápido desenvolvimento do mercado. O crescente setor de turismo médico da região e o surgimento de centros especializados em testes genéticos estão ampliando ainda mais o acesso ao diagnóstico e ao tratamento. Além disso, o aumento dos investimentos em saúde e as colaborações com instituições de pesquisa ocidentais estão acelerando a adoção clínica de terapias focadas na PAIS.

Análise de Mercado sobre a Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Andrógenos no Japão

O mercado japonês da Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial (PAIS) está ganhando impulso devido à alta capacidade de inovação médica do país, à ênfase na pesquisa de doenças raras e à adoção precoce de diagnósticos moleculares. O sistema de saúde japonês prioriza a medicina personalizada e integra a triagem genética aos cuidados reprodutivos e endócrinos. A forte colaboração entre agências governamentais, instituições de pesquisa e hospitais está aumentando a conscientização e a acessibilidade ao tratamento. Além disso, o envelhecimento da população japonesa e a crescente demanda por ferramentas de diagnóstico avançadas estão impulsionando a pesquisa de terapias hormonais e gênicas mais eficazes, posicionando o país como um dos principais atores no cenário de pesquisa da PAIS na Ásia.

Análise de Mercado da Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Andrógenos na Índia

O mercado indiano da Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial representou a maior fatia de receita na região Ásia-Pacífico em 2024, devido ao aumento dos gastos com saúde, ao rápido desenvolvimento de laboratórios de diagnóstico e à crescente conscientização sobre doenças genéticas raras. A ascensão da Índia como um polo de testes genéticos e pesquisa em endocrinologia está impulsionando a detecção precoce e o alcance dos pacientes. O número crescente de iniciativas de saúde pública que promovem o cuidado com doenças raras, aliado à disponibilidade de opções acessíveis de terapia hormonal, está impulsionando a expansão do mercado. Além disso, espera-se que o foco do governo no estabelecimento de registros nacionais de doenças raras e em colaborações regionais de pesquisa melhore significativamente o acesso ao diagnóstico e ao tratamento em todo o país.

Participação de mercado da síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos

O setor da Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial é liderado principalmente por empresas consolidadas, incluindo:

• Illumina, Inc. (EUA)
• Natera, Inc. (EUA)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (EUA)
• PerkinElmer (EUA)
• Quest Diagnostics Incorporated (EUA)
• F. Hoffmann-La Roche Ltda. (Suíça)
• Eurofins (Luxemburgo)
• BGI Genomics (China)
• CENTOGENE GmbH (Alemanha)
• Fulgent Genetics, Inc. (EUA)
• Invitae Corporation (EUA)
• Myriad Genetics, Inc. (EUA)
• Sema4 (EUA)
• SOPHiA GENETICS (Suíça)
• LabCorp (EUA)
• Bio-Rad Laboratories, Inc. (EUA)
• Admera Saúde (EUA)
• QIAGEN. (Países Baixos)
• Bionano Genomics, Inc. (EUA)
• Novogene Co., Ltd. (China)

Quais são os desenvolvimentos recentes no mercado global da síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos?

• Em março de 2025, um relato de caso clínico publicado no IJ RCOG detalhou um indivíduo 46, XY com virilização leve e testículos inguinais bilaterais diagnosticado com PAIS, enfatizando a importância do manejo multidisciplinar.
• Em dezembro de 2024, um estudo intitulado "Expandindo o panorama molecular da síndrome de insensibilidade aos andrógenos" identificou oito variantes distintas do gene AR (incluindo duas novas) por meio de sequenciamento de nova geração, ampliando o espectro de mutações para SIA/PAIS e melhorando as possibilidades de aconselhamento genético.
• Em março de 2024, um relato de caso publicado no Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology documentou o desfecho a longo prazo na vida adulta de uma paciente diagnosticada com PAIS na infância: apesar da cirurgia genital e da terapia hormonal precoces, a paciente desenvolveu uma identidade de gênero feminina estável, manteve um casamento por mais de 20 anos e apresentou bom funcionamento social.
• Em março de 2023, uma pesquisa publicada no News-Medical descreveu a descoberta de um novo mecanismo envolvendo a co-localização de DAAM2 e actina com o receptor de andrógeno no núcleo, o que possibilita um diagnóstico mais preciso de AIS em pacientes que anteriormente não apresentavam mutações detectáveis ​​no gene AR.
• Em setembro de 2021, um artigo de pesquisa publicado na Scientific Reports descreveu um novo mecanismo epigenético (repressão mediada por retrotransposon LINE1) do gene AR (receptor de andrógeno) em pacientes com AIS, apontando para causas de insensibilidade a andrógenos além das mutações clássicas que codificam o gene AR.

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