肿瘤学领域的遗传易感性

人体中的每个 DNA 分子都携带着数以万计的基因。这些基因的某些特征决定了肤色、身高和头发颜色。但这还不是全部。个人的基因构成还包含其他重要特征。在特定情况下，其中一些特征可能会损害整体健康和保健。医生可能会将此称为遗传倾向。了解一个人对疾病的遗传易感性可以帮助避免疾病，并可能对后代产生影响。许多人认为具有遗传倾向肯定会导致将来患上疾病。然而，事实并非如此。

遗传易感性简单地说就是由于一种或多种基因变异而患病的可能性或概率增加。家族病史是由于遗传易感性而患病的一个简单例子。随着时间的推移，基因变异会传给后代。这些基因变异有时会偏离健康个体的典型基因。经常发生的情况是一个或多个亲属患有相同的疾病或病症。遗传易感性并不能保证一个人会患病。外部因素会引发疾病。许多疾病和病痛都具有遗传倾向。几种恶性肿瘤包括糖尿病、肥胖症、心脏病、哮喘、乳糜泻和其他疾病。此外，研究人员已将遗传学与自闭症、成瘾和精神疾病联系起来。通常，有一个外部触发因素，例如营养变化、环境、吸烟、荷尔蒙变化或严重疾病。由于外部环境，一个家庭成员患病，而另一个没有患病。

大多数人直到患上严重疾病才意识到自己的遗传易感性。家庭成员患病的事实可能会让其他人有所了解。可以使用常见的基因测试确定特定基因的存在。医生可以询问患者的家族病史。具有癌症遗传倾向或遗传易感性的人由于其基因而患病的风险更高。即使您在遗传上易患某种特定类型的癌症，也不能保证您会患上这种疾病。此外，风险程度也各不相同，有些人患癌症的风险非常高，而另一些人的风险只是略高一些。大约 10% 的癌症被认为是遗传性的，而遗传因素的影响因癌症的类型而异。

Data Bridge Market Research 分析，预计到 2029 年，癌症诊断市场价值将达到 282.1 亿美元，预测期内复合年增长率为 7.29%。癌症病例的增加为市场提供了增长机会。

要了解有关该研究的更多信息，请访问： https://www.databridgemarketresearch.com/reports/global-cancer-diagnostics-market

遗传倾向是导致疾病的多种因素

肿瘤抑制基因突变是遗传易感性的原因。肿瘤抑制基因编码修复 DNA 损伤的蛋白质。当细胞中发生 DNA 损伤时，人体通常会修复 DNA 损伤或去除异常细胞。如果突变（基因改变）未得到纠正，则可能会发展为癌细胞。大多数癌症被认为是多因素的，这意味着多个变量（遗传、环境、生活方式、医疗等）可以增加或降低风险。

如果基因变异影响细胞的发育和扩散，则可能导致癌症。导致癌症的大多数 DNA 变异发生在基因中，基因是 DNA 的一部分，包含生成蛋白质或特殊 RNA（如 microRNA）所需的指令。例如，一些 DNA 变异会增加指示细胞继续生长的蛋白质数量。由于额外的 DNA 变异，指示细胞何时停止生长的蛋白质数量会减少。此外，一些 DNA 变异会阻止指示受损细胞自毁的蛋白质。多种基因变异都可能导致癌症。一种基因变异称为 DNA 突变或遗传变异，是 DNA 代码的修改，类似于 DNA 字母序列中的打字错误。

有些变异只会改变单个核苷酸或 DNA 字母。核苷酸可能缺失或被另一个核苷酸取代。点突变就是众所周知的。例如，大约 5% 的癌症患者的 KRAS 基因发生点突变，将 DNA 字母 G 变为字母 A。这种单字母突变会导致异常的 KRAS 蛋白不断指示细胞扩张。此外，重新排列、删除或复制 DNA 片段（有时非常大）会导致癌症基因改变。这就是所谓的染色体重排。

据研究人员称，健康细胞必须发生不止一次 DNA 变异才会患上癌症。此外，大多数恶性肿瘤是由平均六次突变而不是一次突变引起的。这些突变可能会随着时间的推移和各种暴露而发展。在某些情况下，确定一个人是否具有遗传性癌症易感性可能相对简单，但在其他情况下则更为困难。以下是这方面的详细讨论：

家史

一个人与更亲近的家庭成员（如一级亲属）接触时，危险性可能会更大。以下是一级亲属：父母、兄弟姐妹和孩子。祖父母、姑母、叔父、侄女、侄子和同父异母的兄弟姐妹是二级亲属的例子。堂兄弟姐妹、曾祖父母和曾孙都被视为三级亲属。以下模式令人担忧：

• 三位或以上家庭成员患有同一种癌症
• 特定癌症的组合，例如同侧患有乳腺癌和胰腺癌，可能表明存在 BRCA2 基因突变
• 一位近亲在年轻时被诊断出患有癌症

在讨论家族史时，区分获得性突变和遗传性突变至关重要。如今，一些癌症类型需要进行基因检测，以查看定制药物是否有效。肺癌的 EGFR 基因或黑色素瘤的 BRAF 基因突变都是获得性突变。这些突变不能遗传给后代，因为它们只出现在恶性细胞中。

癌症问题：年龄和性别

遗传易感性与癌症在一生中比正常情况下更早出现有关。例如，年轻女性（30 至 40 岁以下）患乳腺癌的可能性更大。与女性乳腺癌相比，男性乳腺癌更有可能由遗传易感性引起。癌症可能不经常在家族中发生，尽管有些患癌症的孩子具有遗传易感性。2015 年一项对 1000 多名癌症患者的研究显示，8.3% 的年轻人表现出易感基因变异。然而，只有 40% 的基因异常儿童有家族癌症病史。

Data Bridge Market Research 分析，2021 年乳腺癌 1（BRCA1）和乳腺癌 2（BRCA2）基因市场价值为 51.49 亿美元，预计到 2029 年将达到 103.4 亿美元，在 2022 年至 2029 年的预测期内复合年增长率为 9.10%。

要了解有关该研究的更多信息，请访问： https://www.databridgemarketresearch.com/reports/global-brca1-and-brca2-genes-market

多种肿瘤和罕见癌症

在 2018 年的一项研究中，患有多发性原发性肿瘤的人更有可能具有异常的癌症易感基因（两种或两种以上不相关的癌症）。在 60 岁之前患有两种原发性恶性肿瘤或 70 岁之前患有三种原发性肿瘤的人中，三分之一的人发现了癌症倾向基因。据信，在这种彻底的全基因组测序中使用的传统靶向测序中，至少有一半的异常会被忽视。患有视网膜母细胞瘤或特定内分泌肿瘤等不寻常癌症的人更有可能具有遗传易感性。

Data Bridge Market Research 分析称，预测期内癌症肿瘤分析市场预计将实现 12.75% 的复合年增长率。这意味着市场价值（2021 年为 93.5 亿美元）到 2029 年将飙升至 244.4 亿美元。

要了解有关该研究的更多信息，请访问： https://www.databridgemarketresearch.com/reports/global-cancer-tumor-profiling-market

肿瘤学领域的基因检测和基因组编辑

如果您可以阻止遗传疾病的发生，情况会怎样？或者可以治疗白血病等疾病？您想这样做吗？曾几何时，这样的问题似乎只存在于科幻小说中。然而，由于过去 70 年来基因技术的快速发展，它们现在已成为现实。自 20 世纪 50 年代发现 DNA 结构以来，遗传学家取得了惊人的快速进步。第一种基因工程药物胰岛素于 1982 年问世，用于治疗糖尿病，第一项人类基因治疗研究于 1990 年开始。现在可以比以往更有效地对人类基因组进行测序。

图 1：测序成本下降

基因检测是一种已经存在的基因技术。这需要进行测试以确定您继承的基因变异。它们可用于多种用途，包括识别罕见疾病和使用提供家族病史或医疗信息的商业服务。然而，一个迅速崛起的领域正在通过分析大量人的 DNA 来帮助我们更好地了解基因对我们生活的影响。这可能使我们更容易制造考虑到每个患者基因组成的药物。在英国，基因检测的应用方式如下：

• 患者提供的血液样本可用于分析患者的完整遗传密码或与特定疾病相关的基因
• 虽然现在有些针对特定基因的测试可以立即进行，但这通常是在实验室中进行的
• 通常，只检查少量基因；然而，有全基因组技术可以分析每个 DNA 字母。专注于癌症和罕见疾病的十万基因组计划就是其中之一

基因组测试和编辑比传统科学有了长足进步

由于基因组编辑能够从基因上改变癌细胞用于实验室实验，它已成为癌症研究人员的有力工具，因为它能更快地产生结果。83% 的受访者支持利用基因组编辑来治疗目前无法治愈的严重疾病患者。基因组编辑这个话题是有争议的。当我们这样做时，我们是在“扮演上帝”，对某些人和某些应用来说，我们做得太过分了。它还引发了关于可及性（它是否免费提供给所有人？）和监管（谁来监督它的使用？）的问题。其他人，尤其是患有可能致命的疾病的人，发现它的好处大于危害。由于基因组编辑能够从基因上改变癌细胞用于实验室实验，它已成为癌症研究人员的有力工具，因为它能更快地产生结果。

基因组编辑不仅限于编辑成人和儿童的基因组。胚胎基因组也可以被改变。这种编辑称为生殖细胞编辑，是在胚胎水平进行的，这意味着修改将是永久性的，并可能遗传。在英国和美国，目前将转基因胚胎植入女性子宫是违法的；因此，除非法律得到修改，否则不能使用这种程序。在考虑修改法律之前，科学家们表示，需要有更多实质性的证据来证明这种治疗方法是否安全有效，以及进行包容性的公开辩论。基因组编辑的支持者认为，治疗胚胎中的遗传疾病可以减轻痛苦，并可能降低整个医疗系统的开支。反对者则表示，这将减少对多样性的尊重，并给表现出与“疾病”相关特征的种族和民族群体带来更大压力。您是否认为基因组编辑应该用于临床，而不是仅仅用于治疗易患遗传性疾病的胚胎的研究？因为父母们还有其他选择，他们不想把遗传病传给后代，但对于某些人来说，这是不可接受的。根据这一说法，基因组编辑应该只作为最后的选择。这些其他选择包括：

• 养父母可以选择。或者他们可以利用与他们没有遗传关系的捐赠胚胎
• 体外受精后，可以检查胚胎中是否存在有缺陷的基因变异，并只植入那些不会导致女性子宫内出现遗传疾病的胚胎
• 有些遗传性疾病是可以治愈的。例如，可以对患有心肌病的患者进行观察，建议他们避免过度运动，并服用药物来控制心率

结论：遗传易感性的一线希望

发现自己有患癌症等疾病的遗传倾向可能会令人担忧，但了解自己的风险也有一些好处。如果您患上癌症的风险较高，您可以了解疾病的症状，您的医疗保健人员可能会检查您的早期迹象。如果您保持警惕，您可能有更好的机会从癌症等疾病中幸存下来，因为它可能被更早地发现。癌症易感基因是指那些生殖系突变导致患癌症风险高度或中等增加的基因。目前已发现 100 多个此类基因，为各个领域提供了重要的科学见解，包括癌症发展背后的机制。此外，癌症倾向基因的实际应用已显著影响了癌症的诊断、最佳治疗和预防。DNA 测序方面最近的革命性发展带来了大量进一步的癌症易感基因发现以及更广泛和多样化的临床应用的前景。

然而，错误结论和不当临床应用的可能性相当大。因此，需要谨慎操作才能实现癌症易感基因在研究和医学方面的潜力。如果您继承了会增加患癌风险的基因变异，则可以通过几项基因检测来揭示这一点。通常，这种检查会使用少量血液，但有时也可以使用唾液、面颊内的细胞或皮肤细胞。并非每个人都需要进行癌症风险基因检测。您可以在医生或其他医疗保健从业人员的帮助下决定是否应该对会增加患癌风险的基因异常进行检测。他们可能会询问您的个人或家族病史是否表现出任何不常见的模式，例如年轻时患癌或多个亲属患有相同的癌症。

如果您的医生建议您进行基因检测，与遗传咨询师讨论您的情况中基因检测的潜在风险、优势和劣势可能会有所帮助。检测后，遗传咨询师、医生或其他接受过遗传学培训的医疗专家可以帮助您了解检测结果对您和您的家人的影响。尽管您可以自行订购家庭基因检测，但这些程序有几个局限性，通常不建议作为确定您是否遗传了会增加患癌症风险的基因变异的方法。