Globaler Marktbericht zur Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern: Größe, Marktanteil und Trends – Branchenüberblick und Prognose bis 2032

Marktgröße für die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern

• Der globale Markt für die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern wurde im Jahr 2024 auf 12,92 Milliarden US-Dollar geschätzt  und dürfte  bis 2032 25,94 Milliarden US-Dollar erreichen , bei einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 9,10 % im Prognosezeitraum.
• Das Marktwachstum wird weitgehend durch das zunehmende Bewusstsein und die Fortschritte in der genetischen Forschung vorangetrieben, was zu einer verbesserten Diagnose und Behandlung seltener genetischer Erkrankungen bei Kindern führt
• Darüber hinaus beschleunigen steigende Investitionen von Pharmaunternehmen, Forschungsinstituten und Regierungsbehörden in die Entwicklung zielgerichteter Therapien und genbasierter Interventionen die Einführung von Behandlungslösungen für pädiatrische Erbkrankheiten. Diese zusammenlaufenden Faktoren fördern das Wachstum des Marktes für die Behandlung pädiatrischer Erbkrankheiten erheblich.

Marktanalyse zur Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern

• Lösungen zur Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern, darunter fortschrittliche Gentherapien, Enzymersatztherapien und gezielte molekulare Behandlungen, sind zunehmend wichtige Bestandteile der modernen Kindergesundheitsversorgung, da sie Kindern mit seltenen und komplexen genetischen Erkrankungen eine präzise, ​​personalisierte und potenziell kurative Versorgung ermöglichen. Diese Therapien bekämpfen die Ursachen von Krankheiten, anstatt nur Symptome zu behandeln, und verbessern so die Lebensqualität und die langfristigen Ergebnisse der Patienten.
• Nordamerika dominierte den Markt für die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern mit dem größten Umsatzanteil von 40 % im Jahr 2024. Dies wurde durch eine fortschrittliche Gesundheitsinfrastruktur, intensive Forschungs- und Entwicklungsaktivitäten, die frühzeitige Einführung innovativer Therapien und günstige Erstattungsrichtlinien unterstützt. Die USA bleiben der größte Beitragszahler in der Region und verzeichnen aufgrund steigender Investitionen in Gentherapien, klinische Studien und spezialisierte pädiatrische Gesundheitseinrichtungen ein erhebliches Wachstum.
• Der asiatisch-pazifische Raum dürfte im Prognosezeitraum die am schnellsten wachsende Region im Markt für die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern sein. Dies ist auf den verbesserten Zugang zur Gesundheitsversorgung, den Ausbau pädiatrischer Versorgungseinrichtungen, zunehmende staatliche Initiativen zur Behandlung seltener Krankheiten und das wachsende Bewusstsein für fortschrittliche Therapieoptionen in Schwellenländern wie China und Indien zurückzuführen. Steigende verfügbare Einkommen und Investitionen im Gesundheitswesen beschleunigen die Akzeptanz zusätzlich.
• Die Diagnose von Erbkrankheiten dominierte den Markt für die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern mit einem Marktanteil von 35 %, vor allem aufgrund der steigenden Nachfrage nach Früherkennung genetischer Erkrankungen bei Neugeborenen und Kindern. Die zunehmende Nutzung von Next-Generation-Sequencing (NGS) und fortschrittlichen molekulardiagnostischen Techniken hat die Position dieses Segments gestärkt.

Berichtsumfang und Marktsegmentierung zur Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern       

Markttrends zur Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern

Fortschritte bei personalisierten und zielgerichteten Therapien

• Ein bedeutender und zunehmender Trend auf dem globalen Markt für die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern ist die Entwicklung und Einführung personalisierter und zielgerichteter Therapien wie Gentherapien, Enzymersatztherapien und kleinmolekularer Interventionen. Diese Innovationen verbessern die Behandlungspräzision und die Patientenergebnisse deutlich und ermöglichen es Ärzten, die Ursachen genetischer Erkrankungen zu bekämpfen, anstatt nur die Symptome zu behandeln.
  • So werden beispielsweise neue Plattformen zur Genomeditierung und virale Vektortherapien zunehmend zur Behandlung von Erkrankungen wie spinaler Muskelatrophie, Duchenne-Muskeldystrophie und Mukoviszidose bei Kindern eingesetzt und bieten das Potenzial für langfristige oder heilende Ergebnisse.
• Fortschritte in der Molekulardiagnostik und der Genomprofilierung ermöglichen es Gesundheitsdienstleistern, spezifische Mutationen zu identifizieren und Therapien individuell auf die Bedürfnisse der Patienten abzustimmen. Dies verbessert die Wirksamkeit und reduziert Nebenwirkungen. Darüber hinaus ermöglichen diese Entwicklungen eine frühere Diagnose und Intervention, was bei Kindern, bei denen die Krankheit schnell fortschreiten kann, von entscheidender Bedeutung ist.
• Die Zusammenarbeit zwischen Biotechnologieunternehmen, Forschungseinrichtungen und Krankenhäusern fördert die Entwicklung neuartiger Therapien und beschleunigt klinische Studien. So wird Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen ein schnellerer Zugang zu fortschrittlichen Behandlungsmöglichkeiten ermöglicht.
• Der Trend zu präziseren, individualisierten und effektiveren Behandlungsstrategien verändert die Erwartungen an die Kindergesundheitsversorgung grundlegend. Unternehmen wie Sarepta Therapeutics, Vertex Pharmaceuticals und Novartis entwickeln daher aktiv innovative Therapien, die sich auf genetische Korrekturen, Proteinersatz oder krankheitsmodifizierende Ansätze für pädiatrische Patienten konzentrieren.
• Die Nachfrage nach fortschrittlichen Behandlungsmöglichkeiten für genetisch bedingte Kinderkrankheiten steigt in Krankenhäusern, Fachkliniken und Forschungsinstituten rasant an, da die Interessengruppen zunehmend Wert auf verbesserte Patientenergebnisse, eine geringere Krankheitslast und langfristige therapeutische Vorteile legen.

Marktdynamik zur Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern

Treiber

Wachsender Bedarf aufgrund der zunehmenden Prävalenz genetischer Erkrankungen bei Kindern und therapeutischer Fortschritte

• Die weltweit zunehmende Verbreitung genetischer Erkrankungen bei Kindern sowie die beschleunigte Entwicklung zielgerichteter Therapien und personalisierter Medizin sind ein wesentlicher Treiber für die gestiegene Nachfrage nach fortschrittlichen Lösungen zur Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern.
  • So entwickelten beispielsweise im Jahr 2023 mehrere Biotechnologieunternehmen Plattformen für Gentherapie und Enzymersatz für Erkrankungen wie spinale Muskelatrophie, Duchenne-Muskeldystrophie und seltene Stoffwechselerkrankungen. Solche Initiativen wichtiger Akteure dürften das Marktwachstum im Bereich der Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern im Prognosezeitraum vorantreiben.
• Da sich Ärzte und Pflegepersonal der langfristigen Vorteile einer frühzeitigen Intervention immer mehr bewusst werden, werden Behandlungsoptionen, die eine präzise Behandlung genetischer Mutationen und verbesserte Patientenergebnisse ermöglichen, zunehmend den traditionellen symptomatischen Therapien vorgezogen.
• Darüber hinaus ermöglichen steigende Investitionen in Forschung, klinische Studien und Genomdiagnostik eine schnellere Entwicklung neuer Therapien und einen breiteren Zugang zu innovativen Behandlungen für Kinder mit seltenen genetischen Erkrankungen.
• Die steigende Nachfrage nach patientenorientierten Lösungen, darunter Therapien mit reduzierten Nebenwirkungen, verbesserter Wirksamkeit und langfristiger Krankheitsmodifikation, treibt die Einführung von Lösungen zur Behandlung pädiatrischer genetischer Erkrankungen in Krankenhäusern, Fachkliniken und Forschungsinstituten voran. Die Verfügbarkeit maßgeschneiderter Behandlungsschemata und Unterstützungsprogramme trägt zusätzlich zur Marktexpansion bei.

Einschränkung/Herausforderung

Hohe Kosten für neuartige Therapien und eingeschränkter Zugang in Schwellenländern

• Die hohen Kosten für fortschrittliche Gentherapien, Enzymersatztherapien und andere neuartige genetische Behandlungen für Kinder stellen eine erhebliche Herausforderung für eine breitere Marktdurchdringung dar. Diese Therapien erfordern oft spezialisierte Produktions-, Lager- und Verabreichungseinrichtungen, was den Zugang für preissensitive Gesundheitssysteme einschränkt.
  • So können beispielsweise die jährlichen Kosten mehrerer von der FDA zugelassener Gentherapien für pädiatrische Erkrankungen Hunderttausende von Dollar erreichen, was die Erschwinglichkeit in Entwicklungsländern oder für unterversicherte Patienten zu einem Hindernis macht.
• Um den Zugang zur Gesundheitsversorgung zu verbessern, müssen diese Herausforderungen durch die Einführung kostengünstiger Behandlungsmodelle, staatlicher Förderung und Patientenhilfsprogramme bewältigt werden. Darüber hinaus können ein stärkeres Bewusstsein und eine stärkere Aufklärung über die langfristigen Vorteile einer frühzeitigen und gezielten Behandlung dazu beitragen, Investitionen in diese Therapien durch Gesundheitsdienstleister und politische Entscheidungsträger zu rechtfertigen.
• Während Innovationen in der Behandlung rasch voranschreiten, können die begrenzte Infrastruktur in bestimmten Regionen und die Komplexität der Vorschriften eine breite Einführung von Behandlungslösungen für pädiatrische genetische Erkrankungen behindern.
• Die Bewältigung von Kosten-, Zugangs- und Infrastrukturproblemen bei gleichzeitiger Förderung des klinischen Bewusstseins und unterstützender Richtlinien wird für nachhaltiges Wachstum und eine breitere Wirkung auf die Patienten auf dem globalen Markt für die Behandlung genetischer Kinderkrankheiten von entscheidender Bedeutung sein.

Marktumfang der Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern

Der Markt ist nach Geburtsfehlern, chronischen Krankheiten und Anwendung segmentiert.

• Durch Geburtsfehler

Auf der Grundlage von Geburtsfehlern ist der Markt für die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern in Katarakte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, angeborene Herzfehler, Kontrakturen, Zwerchfellhernien, Genitalfehlbildungen, Glaukom, Schädeldeformationen, fehlende Finger oder Zehen, fehlende oder unvollständige Arme oder Beine und Spina bifida unterteilt. Im Jahr 2024 dominierten angeborene Herzfehler den Markt mit einem Umsatzanteil von 28 %, bedingt durch ihre hohe Prävalenz bei Neugeborenen und die zunehmende Einführung früher diagnostischer Eingriffe. Krankenhäuser und pädiatrische Fachkliniken investieren massiv in genetische Tests und minimalinvasive chirurgische Eingriffe bei angeborenen Herzfehlern. Staatliche und NGO-geführte Initiativen zur Förderung der Früherkennung sowie die zunehmende Verfügbarkeit fortschrittlicher Bildgebungs- und Überwachungstechnologien stärken die Dominanz dieses Segments weiter. Das steigende Bewusstsein von Eltern und Betreuern für Langzeitkomplikationen fördert zudem die anhaltende Nachfrage nach Behandlung und Präventionsmaßnahmen.

Dagegen wird für Zwerchfellhernien von 2025 bis 2032 mit 12,4 % die höchste durchschnittliche jährliche Wachstumsrate erwartet. Dies ist auf Fortschritte bei pränatalen Screening-Techniken und chirurgischen Eingriffen bei Neugeborenen zurückzuführen. Verbesserte Überlebensraten sowie steigende Investitionen der Krankenhäuser in die Kinderchirurgie treiben dieses Wachstum voran. Früherkennung durch fetale genetische Tests und postnatale Eingriffe sorgt für bessere Patientenergebnisse und eröffnet erhebliche Marktchancen. Das steigende Bewusstsein des medizinischen Fachpersonals für seltene angeborene Erkrankungen und innovative Behandlungslösungen treibt dieses Segment ebenfalls voran.

• Durch chronische Krankheiten

Der Markt für die Behandlung genetisch bedingter Kinderkrankheiten ist nach chronischen Erkrankungen segmentiert in Blutgerinnungsstörungen, Krebs im Kindesalter, Nieren- und Harnwegserkrankungen, Wachstumsverzögerung oder Kleinwuchs, Mukoviszidose, Sichelzellanämie und Thalassämie. Im Jahr 2024 dominierten Krebserkrankungen im Kindesalter mit einem Anteil von 32 % den Markt. Dies ist auf die zunehmende Prävalenz, staatlich geförderte pädiatrische Onkologieprogramme sowie die Einführung zielgerichteter Therapien und Präzisionsmedizin zurückzuführen. Spezialisierte Onkologiezentren setzen genetische Tests zur Risikobewertung und individuellen Behandlung ein. Frühdiagnosen, fortschrittliche Behandlungsprotokolle und steigende Investitionen in Forschung und Entwicklung stärken die führende Position dieses Segments. Darüber hinaus tragen das steigende Bewusstsein der Eltern und proaktive Screening-Initiativen zur Marktdominanz bei.

Andererseits wird für die Sichelzellanämie im Prognosezeitraum mit 11,8 % die höchste durchschnittliche jährliche Wachstumsrate prognostiziert. Dies ist auf wachsende staatliche Programme für Neugeborenen-Screening, die Verfügbarkeit neuartiger Gentherapien und verbesserte Strategien zur Krankheitsbehandlung zurückzuführen. Zunehmende Initiativen zur Patientenunterstützung und die Zusammenarbeit zwischen Biotechnologieunternehmen und Gesundheitseinrichtungen fördern die Akzeptanz zusätzlich. Zunehmende globale Aufklärungskampagnen zur Sichelzellanämie sowie die Entwicklung zugänglicher Behandlungs- und Überwachungslösungen dürften ein robustes Marktwachstum vorantreiben.

• Nach Anwendung

Der Markt für die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern ist nach Anwendung in Erbkrankheitstests, pharmakogenetische Tests (PGx), Tests auf humanes Leukozytenantigen (HLA), onkologische Tests und weitere unterteilt. Im Jahr 2024 hielten Erbkrankheitstests mit 35 % den größten Marktanteil, vor allem aufgrund der steigenden Nachfrage nach Früherkennung genetischer Erkrankungen bei Neugeborenen und Kindern. Die zunehmende Nutzung von Next-Generation-Sequencing (NGS) und fortschrittlichen molekulardiagnostischen Verfahren hat die Position dieses Segments gestärkt. Krankenhäuser, Diagnoselabore und spezialisierte pädiatrische Zentren nutzen Erbkrankheitstests, um die Behandlungsplanung zu steuern, Komplikationen zu minimieren und die Lebensqualität zu verbessern. Staatliche Initiativen zur Förderung von Neugeborenen-Screening-Programmen tragen ebenfalls erheblich zum Wachstum des Segments bei.

Gleichzeitig wird für die Pharmakogenetik (PGx) von 2025 bis 2032 mit 13 % die höchste durchschnittliche jährliche Wachstumsrate erwartet. Grund dafür ist der wachsende Bedarf an personalisierter Medizin und maßgeschneiderten Arzneimitteltherapien für pädiatrische Patienten. Die Möglichkeit, die Reaktion auf Medikamente vorherzusagen und Nebenwirkungen zu vermeiden, treibt die Akzeptanz bei Kinderärzten und klinischen Forschungseinrichtungen voran. Verstärkte Forschung und Entwicklung in der Pharmakogenomik sowie steigende Investitionen in klinische Studien mit Kindern unterstützen das schnelle Wachstum dieses Segments. Die Integration von PGx-Tests in digitale Gesundheitsplattformen steigert das Wachstumspotenzial zusätzlich.

Regionale Analyse des Marktes für die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern

• Nordamerika dominierte den Markt für die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern mit dem größten Umsatzanteil von 40 % im Jahr 2024, unterstützt durch eine fortschrittliche Gesundheitsinfrastruktur, starke F&E-Aktivitäten, die frühzeitige Einführung innovativer Therapien und günstige Erstattungsrichtlinien.
• Die Region profitiert von einer hohen Konzentration führender Biotechnologie- und Pharmaunternehmen, die in Gentherapien, personalisierte Medizin und die Behandlung seltener Krankheiten investieren.
• Zunehmende klinische Studien, spezialisierte Kinderkrankenhäuser und staatliche Unterstützung für das Management seltener Krankheiten stärken die Marktführerschaft der Region weiter

Markteinblick in die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern in den USA

Der US-Markt für die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern erzielte 2024 den größten Umsatzanteil innerhalb Nordamerikas. Maßgeblich hierfür waren erhebliche Investitionen in pädiatrische Gesundheitseinrichtungen und modernste therapeutische Forschung. Das steigende Bewusstsein von Gesundheitsdienstleistern und Eltern für die Verfügbarkeit neuartiger Gen- und Enzymersatztherapien treibt das Wachstum voran. Darüber hinaus beschleunigen Frühdiagnoseprogramme, steigende staatliche Mittel für die Erforschung seltener Krankheiten sowie die Zusammenarbeit zwischen Biotechnologieunternehmen und akademischen Einrichtungen die Marktakzeptanz.

Markteinblick in die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern in Europa

Der europäische Markt für die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern wird im Prognosezeitraum voraussichtlich mit einer deutlichen jährlichen Wachstumsrate wachsen. Dies ist auf das zunehmende Bewusstsein für seltene genetische Erkrankungen bei Kindern, eine starke Gesundheitsinfrastruktur und unterstützende regulatorische Rahmenbedingungen zurückzuführen. Länder in der gesamten Region erleben einen verbesserten Zugang zu fortschrittlichen Gentests, zielgerichteten Therapien und klinischen Studien. Steigende öffentliche und private Investitionen in die Erforschung und Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern fördern die Akzeptanz in Krankenhäusern und Fachzentren.

Markteinblick in die Behandlung genetischer Kinderkrankheiten in Großbritannien

Der britische Markt für die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern wird im Prognosezeitraum voraussichtlich mit einer bemerkenswerten jährlichen Wachstumsrate wachsen. Dies ist auf steigende Investitionen in die Erforschung seltener Krankheiten und die Verfügbarkeit innovativer Gentherapien zurückzuführen. Frühdiagnoseprogramme, Initiativen im öffentlichen Gesundheitswesen und eine wachsende Zahl spezialisierter pädiatrischer Behandlungszentren fördern die Akzeptanz. Staatliche Unterstützung sowie die Zusammenarbeit zwischen Pharmaunternehmen und Forschungseinrichtungen treiben das Wachstum weiter voran.

Markteinblick in die Behandlung genetischer Kinderkrankheiten in Deutschland

Der deutsche Markt für die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern wird voraussichtlich mit einer beträchtlichen jährlichen Wachstumsrate wachsen. Dies ist auf das gut ausgebaute Gesundheitssystem des Landes, hohe Investitionen in Forschung und Entwicklung sowie einen starken Fokus auf Innovationen in der Kindertherapie zurückzuführen. Die Verbreitung wird durch spezialisierte Kinderkliniken, fortschrittliche Diagnosemöglichkeiten und staatliche Initiativen zur Behandlung seltener genetischer Erkrankungen gefördert. Aufklärungskampagnen und klinische Studien beschleunigen das Wachstum zusätzlich.

Markteinblicke zur Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern im asiatisch-pazifischen Raum

Der Markt für die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern im asiatisch-pazifischen Raum dürfte im Prognosezeitraum von 2025 bis 2032 die höchste jährliche Wachstumsrate aufweisen. Grund hierfür sind der verbesserte Zugang zur Gesundheitsversorgung, der Ausbau pädiatrischer Versorgungseinrichtungen und das zunehmende Bewusstsein für fortschrittliche Therapieoptionen in Schwellenländern wie China und Indien. Zunehmende staatliche Initiativen zur Behandlung seltener Krankheiten, höhere verfügbare Einkommen und Investitionen in die Gesundheitsinfrastruktur fördern die Akzeptanz zusätzlich.

Markteinblick in die Behandlung genetischer Kinderkrankheiten in Japan

Der japanische Markt für die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern gewinnt dank der hochmodernen Gesundheitsinfrastruktur des Landes, fortschrittlicher Diagnosemöglichkeiten und eines zunehmenden Fokus auf die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern an Dynamik. Die frühzeitige Einführung innovativer Therapien, starke staatliche Unterstützung und spezialisierte pädiatrische Versorgungszentren tragen zum Marktwachstum bei. Klinische Studien und Kooperationen zwischen Pharma- und Biotechunternehmen beschleunigen die Einführung modernster Behandlungsmethoden zusätzlich.

Markteinblick in die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern in China

Der chinesische Markt für die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern hatte 2024 den größten Marktanteil im asiatisch-pazifischen Raum. Dies ist auf den verbesserten Zugang zur Gesundheitsversorgung, die rasante Urbanisierung und das steigende Bewusstsein für genetische Erkrankungen bei Kindern zurückzuführen. Investitionen in spezialisierte pädiatrische Einrichtungen, staatliche Programme für seltene Krankheiten und die zunehmende Nutzung fortschrittlicher Therapien wie Genomeditierung und Enzymersatztherapien sind wichtige Treiber. Die wachsende Mittelschicht und steigende Gesundheitsausgaben stärken das Marktwachstum zusätzlich.

Marktanteil der Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern

Die Branche der Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern wird hauptsächlich von etablierten Unternehmen geführt, darunter:

• Abbott (USA)
• Pfizer Inc. (USA)
• ELITechGroup (Frankreich)
• PerkinElmer Inc. (USA)
• Quest Diagnostics (USA)
• AutoGenomics (USA)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Schweiz)
• Bio-Rad Laboratories, Inc. (USA)
• Precipio (USA)
• Biosystems SA (Spanien)
• Sarepta Therapeutics (USA)
• BioMarin (USA)
• GW Pharmaceuticals plc (Großbritannien)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated (USA)
• Amgen Inc. (USA)
• Illumina, Inc. (USA)
• Invitae Corporation (USA)
• Progenity, Inc. (USA)
• Aetna Inc. (USA)
• GeneDx (USA)

Neueste Entwicklungen auf dem globalen Markt für die Behandlung genetischer Erkrankungen bei Kindern

• Im Mai 2025 entwickelte und implementierte ein von den National Institutes of Health (NIH) unterstütztes Forschungsteam eine personalisierte Genomeditierungstherapie zur Behandlung eines Säuglings mit der seltenen Erkrankung Carbamoylphosphat-Synthetase 1 (CPS1)-Mangel. Dies stellt einen bedeutenden Fortschritt in der Anwendung der Gentherapie bei pädiatrischen Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen dar.
• Im Februar 2025 berichtete Elixirgen Therapeutics über positive Ergebnisse der ersten beiden Patienten, die die neuartige Gentherapie des Unternehmens gegen Telomerbiologie-Erkrankungen erhielten. Diese Studie stellt einen Pionierversuch zur Behandlung genetischer Störungen im Zusammenhang mit der Telomererhaltung bei pädiatrischen Patienten dar.
• Im August 2025 erweiterte Texas sein Neugeborenen-Screening-Programm um vier weitere lysosomale Speicherkrankheiten. Damit werden nun insgesamt 60 Erkrankungen durch einen Fersenbluttest bei der Geburt und erneut nach zwei Wochen untersucht. Frühes Screening ermöglicht eine sofortige Behandlung, beispielsweise durch Enzymersatztherapie oder Stammzelltransplantationen, um irreversible neurologische Schäden bei betroffenen Säuglingen zu verhindern.
• Im Mai 2025 wurde ein Kind mit einem schweren Mangel an Carbamoylphosphat-Synthetase 1 (CPS1) von einem Team des Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) und der Pennsylvania Medicine erfolgreich mit einer maßgeschneiderten CRISPR-Gentherapie behandelt. Dies stellt einen historischen medizinischen Durchbruch in der Anwendung der CRISPR-Technologie zur Behandlung seltener genetischer Erkrankungen bei pädiatrischen Patienten dar.
• Im August 2025 zeigte eine klinische Phase-2-Studie, dass präsymptomatische Neugeborene mit einer spinalen Muskelatrophie (SMA) sicher und effektiv mit Risdiplam behandelt werden können. Diese Erkenntnis hat erhebliche Auswirkungen auf Frühinterventionsstrategien bei der Behandlung genetischer Erkrankungen im Kindesalter.
• Im März 2025 wurde bei Jacob, einem zweijährigen Jungen aus Dublin, das DeSanto-Shinawi-Syndrom (DESSH) diagnostiziert, eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im WAC-Gen verursacht wird. Seine Familie sammelt Spenden, um die Kosten für eine vielversprechende KI-basierte Behandlung an der Mayo Clinic zu decken, die seine Mobilität, Sprache und Sehkraft deutlich verbessern könnte.

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