Rapport d'analyse du marché mondial du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes : taille, part de marché et tendances – Aperçu du secteur et prévisions jusqu'en 2032

Taille du marché du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes

• Le marché mondial du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes était évalué à 396,16 millions de dollars américains en 2024  et devrait atteindre  621,95 millions de dollars américains d'ici 2032 , avec un TCAC de 5,80 % au cours de la période de prévision.
• La croissance du marché est principalement tirée par les progrès réalisés dans le domaine des tests génétiques , la sensibilisation accrue aux maladies génétiques rares et la disponibilité croissante de services de diagnostic spécialisés, qui améliorent la détection précoce et la prise en charge clinique des syndromes d'insensibilité aux androgènes.
• Par ailleurs, l'augmentation des investissements dans la médecine personnalisée et la recherche en hormonothérapie, conjuguée à l'amélioration des programmes de soutien aux patients et des infrastructures cliniques, favorise l'adoption du diagnostic et du traitement à l'échelle mondiale. L'ensemble de ces facteurs contribue à l'expansion du marché du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes et soutient la croissance durable du secteur.

Analyse du marché du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes

• Le syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (SIPA), une maladie génétique rare liée au chromosome X et causée par des mutations du gène du récepteur des androgènes, est devenu un axe de recherche majeur en maladies rares et en hormonothérapie. Les progrès constants réalisés en matière d'hormonothérapie, de diagnostic moléculaire et de prise en charge des patients améliorent significativement les résultats cliniques.
• La demande croissante de traitements pour le syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (PAIS) est principalement due à la disponibilité accrue des hormonothérapies de pointe, à l'amélioration de la précision diagnostique grâce au séquençage génétique et à une meilleure sensibilisation des cliniciens et des patients à l'importance de l'intervention précoce et des soins à long terme.
• L'Amérique du Nord a dominé le marché du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes avec la plus grande part de revenus (40,7 %) en 2024, grâce à une infrastructure de santé solide, à l'adoption précoce des traitements hormonaux avancés et à la présence d'instituts de recherche pharmaceutique de premier plan spécialisés dans les maladies génétiques et endocriniennes rares.
• La région Asie-Pacifique devrait connaître la croissance la plus rapide sur le marché des systèmes d'aide à la décision clinique (PAIS) au cours de la période de prévision, grâce à un accès élargi aux soins de santé, aux initiatives gouvernementales en faveur du traitement des maladies rares et à l'augmentation des investissements dans les centres d'endocrinologie spécialisés.
• Le segment des traitements à base d'œstrogènes ou de testostérone a dominé le marché du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes avec une part de marché de 45,3 % en 2024, grâce à son rôle essentiel dans la gestion des déséquilibres hormonaux, la promotion des caractères sexuels secondaires et l'amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes.

Portée du rapport et segmentation du marché du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes    

Tendances du marché du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes

Progrès dans les tests génétiques et la personnalisation de l'hormonothérapie

• Une tendance importante et croissante sur le marché mondial du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (SIPA) est le développement rapide des tests génétiques et des thérapies hormonales personnalisées, permettant un diagnostic plus précis et des approches thérapeutiques adaptées aux personnes atteintes.
  • Par exemple, l'intégration du séquençage de nouvelle génération (NGS) et du séquençage de l'exome entier (WES) en pratique clinique permet une identification précise des mutations du gène du récepteur des androgènes (RA), améliorant ainsi l'efficacité du diagnostic et la planification du traitement. De même, les thérapies de modulation hormonale avancées sont personnalisées en fonction de la fonctionnalité du récepteur et du phénotype du patient.
• L'intelligence artificielle et les outils bioinformatiques sont de plus en plus utilisés pour interpréter les données génétiques, prédire l'impact des mutations et guider les endocrinologues dans l'élaboration de traitements personnalisés. Par exemple, des organismes de recherche utilisent des plateformes basées sur l'IA pour modéliser les interactions récepteur-ligand, optimiser la posologie hormonale et minimiser les effets secondaires. De plus, ces approches fondées sur les données améliorent le diagnostic précoce et la prise en charge à long terme des patients.
• L'intégration du conseil génétique à l'hormonothérapie favorise les modèles de soins multidisciplinaires, aidant les familles à mieux comprendre les modes de transmission et à gérer plus efficacement leurs attentes en matière de traitement. Grâce à des cliniques spécialisées, les patients bénéficient d'une expertise combinée en génétique, en endocrinologie et en santé reproductive, pour une prise en charge globale.
• Cette tendance vers des solutions diagnostiques et thérapeutiques personnalisées et axées sur la technologie redéfinit les normes de prise en charge clinique des syndromes d'insensibilité aux androgènes. Par conséquent, les entreprises et les instituts de recherche investissent dans le diagnostic moléculaire et les formulations hormonales qui ciblent les différentes sensibilités des récepteurs aux androgènes, accélérant ainsi l'innovation dans le domaine des maladies endocriniennes rares.
• L'importance croissante accordée à la médecine de précision et aux interventions hormonales personnalisées devrait améliorer l'efficacité et l'accessibilité des traitements dans les systèmes de santé développés et émergents, améliorant ainsi considérablement la qualité de vie des patients.

Dynamique du marché du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes

Conducteur

Amélioration des connaissances en matière de diagnostic et des infrastructures de recherche en endocrinologie

• La sensibilisation croissante à l'échelle mondiale aux troubles des récepteurs aux androgènes, associée aux progrès du diagnostic moléculaire, favorise la détection précoce et précise du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (PAIS).
  • Par exemple, en février 2024, plusieurs centres médicaux universitaires d'Amérique du Nord ont lancé des programmes de collaboration intégrant le séquençage génomique au diagnostic des maladies rares, améliorant considérablement les taux d'identification des mutations du récepteur des androgènes.
• À mesure que les cliniciens et les conseillers en génétique sont sensibilisés, davantage de patients sont orientés vers des bilans hormonaux et moléculaires, ce qui permet une intervention plus précoce et de meilleurs résultats à long terme.
• De plus, le développement des capacités de recherche en endocrinologie et les collaborations entre les universités, les entreprises de biotechnologie et les hôpitaux favorisent l'émergence de nouvelles approches thérapeutiques et soutiennent les programmes de prise en charge à long terme des patients.
• La disponibilité de thérapies hormonales avancées, de services de conseil génétique et de plateformes de télémédecine a amélioré l'accessibilité et la continuité des soins pour les patients, favorisant ainsi l'adoption des traitements à l'échelle mondiale.
• Ces évolutions favorisent une croissance soutenue du marché, les soins endocriniens de précision devenant un élément essentiel de la prise en charge des maladies rares, notamment au sein des systèmes de santé développés.
• De plus, l'émergence d'associations de défense des droits des patients et de campagnes de sensibilisation encourage le dépistage précoce et le financement de la recherche sur les maladies rares, élargissant ainsi le nombre de patients concernés.

Retenue/Défi

Population de patients limitée et complexité diagnostique élevée

• La rareté du PAIS et la diversité de ses manifestations cliniques constituent un défi majeur pour un diagnostic précis et la recherche à grande échelle, limitant ainsi les progrès thérapeutiques et l'expansion du marché.
  • Par exemple, en raison de la variabilité phénotypique et du chevauchement avec d'autres troubles du développement sexuel (DSD), des erreurs de diagnostic ou un diagnostic tardif surviennent souvent, ce qui entrave la mise en place rapide du traitement et le suivi du patient.
• Il est essentiel de relever ces défis diagnostiques grâce à la formation des médecins, à des protocoles de tests génétiques spécialisés et à des campagnes de sensibilisation afin d'améliorer la détection des cas et la collecte de données. Les entreprises et les institutions de recherche s'attachent de plus en plus à constituer des registres de maladies rares afin d'uniformiser les informations relatives aux patients et aux résultats des traitements.
• De plus, le coût élevé des tests génétiques et la couverture de remboursement limitée dans certaines régions restreignent l'accès au diagnostic précoce et à la thérapie personnalisée, en particulier dans les pays à revenu faible et intermédiaire.
• Bien que les initiatives politiques en cours visent à accroître le financement des maladies rares, le faible nombre de patients continue de dissuader les entreprises pharmaceutiques d'investir massivement, ralentissant ainsi l'innovation et la commercialisation des traitements.
• Le dépassement de ces obstacles grâce à des collaborations internationales en matière de recherche, au financement public des diagnostics et à des directives simplifiées en matière de tests génétiques sera essentiel pour accélérer la croissance du marché du PAIS.
• L'absence de normes de diagnostic uniformes entre les régions complique davantage le dépistage précoce et l'accès au traitement, créant des disparités dans les résultats cliniques et freinant l'expansion du marché mondial.

Étendue du marché du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes

Le marché est segmenté en fonction du traitement, du mode d'administration, du canal de distribution et de l'utilisateur final.

• Par traitement

Selon le traitement, le marché du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (SIPA) se divise en chirurgie, hormonothérapie (œstrogènes ou testostérone) et autres. En 2024, le segment de l'hormonothérapie (œstrogènes ou testostérone) dominait le marché avec une part de revenus de 45,3 %, principalement grâce à son rôle essentiel dans la prise en charge des déséquilibres hormonaux, la stimulation du développement des caractères sexuels secondaires et l'amélioration du bien-être des patients. Ces traitements sont largement prescrits pour restaurer les effets physiologiques des androgènes, favoriser la santé osseuse et soutenir l'affirmation de l'identité de genre chez les personnes atteintes. L'accessibilité de diverses formulations hormonales et les progrès constants de la recherche sur la modulation hormonale renforcent la position dominante de ce segment. Par ailleurs, les essais cliniques en cours, qui explorent l'optimisation des doses et les schémas thérapeutiques combinés, améliorent l'efficacité de la prise en charge thérapeutique à long terme.

Le segment chirurgical devrait connaître la croissance la plus rapide entre 2025 et 2032, portée par la préférence croissante pour les interventions correctives et reconstructives en cas d'ambiguïté sexuelle ou de complications associées. L'accès accru aux techniques chirurgicales mini-invasives et aux modèles de soins multidisciplinaires impliquant endocrinologues, généticiens et chirurgiens améliore les résultats cliniques. Par ailleurs, les progrès en urologie pédiatrique et dans la prise en charge hormonale post-opératoire favorisent la convalescence et la satisfaction des patients, contribuant ainsi à la croissance de ce segment.

• Par mode d'administration

Selon le mode d'administration, le marché des traitements hormonaux substitutifs (THS) est segmenté en trois catégories : injectables, oraux et autres. En 2024, le segment des injectables dominait le marché avec une part de 44,8 %, grâce à sa capacité à assurer des taux hormonaux constants, un dosage contrôlé et une efficacité thérapeutique accrue sur le long terme. Les formulations injectables, notamment les esters de testostérone et les préparations à libération prolongée, sont privilégiées en pratique clinique en raison de leur profil pharmacocinétique fiable et de la faible fluctuation de la concentration hormonale. Ce mode d'administration est particulièrement recommandé pour les adolescents et les adultes nécessitant un traitement hormonal substitutif à long terme. La position dominante de ce segment est confortée par les innovations en matière d'injectables à libération prolongée et par l'introduction de systèmes d'administration plus sûrs et mieux tolérés par les patients.

Le segment des traitements oraux devrait connaître la croissance la plus rapide au cours de la période de prévision, grâce à leur facilité d'administration, à l'observance thérapeutique et au développement de nouveaux modulateurs des récepteurs androgéniques par voie orale. Les traitements oraux permettent une adaptation posologique flexible et sont de plus en plus privilégiés pour les cas de PAIS légers à modérés nécessitant une régulation hormonale continue. Les recherches pharmaceutiques visant à optimiser la biodisponibilité orale et à minimiser les effets secondaires hépatiques accélèrent l'adoption de ces traitements chez les enfants et les adultes.

• Par canal de distribution

Selon le canal de distribution, le marché se segmente en pharmacies hospitalières, pharmacies de détail et pharmacies en ligne. En 2024, le segment des pharmacies hospitalières détenait la plus grande part de marché (49,2 %), grâce à la préférence pour la prescription et l'administration en milieu hospitalier des traitements hormonaux et des médicaments post-opératoires. Les hôpitaux constituent les principaux centres de diagnostic, de traitement et de suivi hormonal sous la supervision de spécialistes, garantissant ainsi une distribution sûre et contrôlée des médicaments. L'intégration de diagnostics avancés, d'unités de soins multidisciplinaires et de conseils génétiques au sein des hôpitaux renforce la position dominante de ce canal. Par ailleurs, la prise en charge des frais et la possibilité de consultations spécialisées dans les centres hospitaliers universitaires améliorent l'accès aux soins.

Le segment des pharmacies en ligne devrait connaître la croissance la plus rapide entre 2025 et 2032, porté par la digitalisation rapide du secteur de la santé, l'essor de la prescription électronique et la préférence croissante des consommateurs pour la livraison à domicile des traitements hormonaux. Les plateformes en ligne facilitent l'accès aux médicaments pour les maladies rares et offrent des options d'achat discrètes, particulièrement appréciées dans le cas de pathologies délicates comme le syndrome d'immunoglobulinémie E (PAIS). Les collaborations stratégiques entre les pharmacies en ligne et les distributeurs pharmaceutiques spécialisés contribuent à étendre leur portée et à améliorer l'efficacité de leurs services.

• Par l'utilisateur final

Selon l'utilisateur final, le marché des soins pour les patients atteints de PAIS est segmenté en hôpitaux, soins à domicile, cliniques spécialisées et autres. Le segment hospitalier dominait le marché en 2024 avec une part de 52,6 %, grâce à la concentration des services de diagnostic, de chirurgie et de traitement pour ces patients au sein d'établissements de soins. Les hôpitaux offrent une prise en charge globale grâce à des équipes multidisciplinaires composées d'endocrinologues, de généticiens, de chirurgiens et de psychologues, garantissant ainsi des résultats de traitement holistiques. La multiplication des centres spécialisés dans les maladies rares et les troubles endocriniens dans les pays développés renforce encore la position dominante de ce segment. De plus, l'administration d'hormonothérapie et la surveillance postopératoire en milieu hospitalier contribuent à la sécurité des patients et à la précision des traitements.

Le segment des cliniques spécialisées devrait enregistrer le taux de croissance le plus rapide au cours de la période prévisionnelle, porté par l'essor des cliniques spécialisées en endocrinologie et en maladies génétiques offrant une prise en charge hormonale personnalisée et des services de conseil génétique. Ces cliniques assurent une prise en charge continue et des modalités de suivi flexibles, améliorant ainsi l'expérience et l'observance thérapeutique des patients. Par ailleurs, le développement des réseaux de soins spécialisés privés dans les économies émergentes et la multiplication des collaborations avec les organismes de recherche devraient accélérer la croissance de ce segment.

Analyse régionale du marché du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes

• L'Amérique du Nord a dominé le marché du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes avec la plus grande part de revenus (40,7 %) en 2024, grâce à une infrastructure de santé solide, à l'adoption précoce des traitements hormonaux avancés et à la présence d'instituts de recherche pharmaceutique de premier plan spécialisés dans les maladies génétiques et endocriniennes rares.
• Dans la région, les patients et les professionnels de santé accordent une grande importance à un diagnostic moléculaire précis, à une hormonothérapie personnalisée et à l'accès à des programmes de soins multidisciplinaires offerts par des cliniques spécialisées en endocrinologie et en génétique.
• Cette position dominante sur le marché est renforcée par une sensibilisation croissante aux maladies génétiques rares, des cadres de remboursement favorables et une collaboration active entre les organismes de recherche et les entreprises pharmaceutiques, faisant de l'Amérique du Nord un pôle d'innovation et de traitement de premier plan sur le marché du PAIS.

Aperçu du marché américain du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes

Le marché américain du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (SIPA) a généré 78,9 % des revenus en Amérique du Nord en 2024, grâce à des infrastructures de diagnostic de pointe, une recherche clinique solide et des investissements importants dans les programmes de maladies génétiques rares. Le réseau bien établi d'endocrinologues, de généticiens et de centres de recherche universitaires du pays favorise un diagnostic et un traitement complets. L'intérêt croissant pour la médecine de précision, associé à un accès facilité au conseil génétique et aux hormonothérapies, continue de stimuler la croissance du marché. Par ailleurs, les collaborations entre les entreprises de biotechnologie et les institutions de recherche élargissent l'accès aux thérapies hormonales et géniques innovantes, renforçant ainsi la position de leader des États-Unis sur le marché.

Aperçu du marché européen du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes

Le marché européen du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (SIA) devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) importante tout au long de la période de prévision, principalement grâce aux initiatives gouvernementales en faveur des maladies rares et aux systèmes de santé performants qui mettent l'accent sur le diagnostic génétique précoce. La sensibilisation accrue aux troubles liés aux récepteurs des androgènes, associée à un meilleur accès aux consultations d'endocrinologie spécialisées, favorise l'adoption de programmes de prise en charge complets du SIA. Les patients européens bénéficient de plus en plus de soins multidisciplinaires intégrant l'endocrinologie, la génétique et le soutien psychologique. Les efforts de recherche clinique menés dans la région, notamment en France, en Allemagne et au Royaume-Uni, contribuent à améliorer la précision du diagnostic et à élargir l'accès aux traitements pour les personnes atteintes.

Aperçu du marché britannique du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes

Le marché britannique du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (SIP) devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) remarquable au cours de la période de prévision, grâce à un système de santé bien structuré, un réseau de recherche solide et une priorité accordée au dépistage précoce des maladies rares. La sensibilisation croissante des cliniciens et des familles aux troubles du développement sexuel (TDS) encourage le dépistage hormonal et génétique précoce. Les initiatives nationales de santé et les partenariats entre le NHS et les institutions universitaires améliorent l'accès aux traitements spécialisés du SIP. Par ailleurs, la multiplication des associations de patients et des registres de maladies rares favorise la collecte de données et la collaboration clinique, renforçant ainsi la position du Royaume-Uni comme acteur européen majeur de la recherche et du traitement du SIP.

Aperçu du marché allemand du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes

Le marché allemand du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (SIA) devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) importante au cours de la période de prévision, portée par les progrès technologiques en matière de diagnostic moléculaire et par un intérêt marqué pour l'endocrinologie de précision. Le vaste réseau allemand de laboratoires de tests génétiques et d'hôpitaux universitaires facilite le dépistage précoce et la planification du traitement du SIA. L'accent mis par le pays sur la recherche clinique et l'innovation biotechnologique soutient le développement de thérapies hormonales et géniques améliorées. Par ailleurs, le modèle de soins de santé allemand centré sur le patient et le financement des programmes pour les maladies rares favorisent la mise en place de stratégies d'intervention précoce et de prise en charge à long terme pour les patients atteints de SIA.

Aperçu du marché du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes en Asie-Pacifique

Le marché du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (SIA) en Asie-Pacifique devrait connaître la croissance annuelle composée la plus rapide, à 23,8 %, entre 2025 et 2032. Cette croissance est portée par le développement des infrastructures de santé, l'augmentation des capacités de tests génétiques et une meilleure sensibilisation aux troubles endocriniens dans des pays comme le Japon, la Chine et l'Inde. Les initiatives gouvernementales favorisant le diagnostic des maladies rares et l'accès aux hormonothérapies de pointe contribuent à ce développement rapide. L'essor du tourisme médical dans la région et l'émergence de centres de tests génétiques spécialisés élargissent encore l'accès au diagnostic et au traitement. Par ailleurs, la hausse des investissements dans le secteur de la santé et les collaborations avec les institutions de recherche occidentales accélèrent l'adoption clinique des thérapies ciblant le SIA.

Aperçu du marché japonais du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes

Le marché japonais du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (SIP) est en plein essor grâce à la forte capacité d'innovation médicale du pays, à l'accent mis sur la recherche sur les maladies rares et à l'adoption précoce du diagnostic moléculaire. Le système de santé japonais privilégie la médecine personnalisée et intègre le dépistage génétique aux soins de la reproduction et de l'endocrinologie. L'étroite collaboration entre les agences gouvernementales, les instituts de recherche et les hôpitaux contribue à une meilleure sensibilisation et à un accès facilité aux traitements. Par ailleurs, le vieillissement de la population japonaise et la demande croissante d'outils de diagnostic avancés stimulent la recherche sur des thérapies hormonales et géniques plus efficaces, positionnant ainsi le Japon comme un acteur majeur de la recherche sur le SIP en Asie.

Aperçu du marché indien du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes

Le marché indien du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes a représenté la plus grande part de revenus de la région Asie-Pacifique en 2024, grâce à la hausse des dépenses de santé, au développement rapide des laboratoires de diagnostic et à une meilleure sensibilisation aux maladies génétiques rares. L'émergence de l'Inde comme pôle d'excellence en matière de tests génétiques et de recherche en endocrinologie favorise le dépistage précoce et l'accès aux soins pour les patients. La multiplication des initiatives de santé publique en faveur de la prise en charge des maladies rares, associée à la disponibilité d'hormonothérapies abordables, stimule la croissance du marché. Par ailleurs, l'accent mis par le gouvernement sur la création de registres nationaux des maladies rares et le développement de collaborations régionales en matière de recherche devrait améliorer significativement l'accès au diagnostic et au traitement dans tout le pays.

Part de marché du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes

Le secteur du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes est principalement dominé par des entreprises bien établies, notamment :

• Illumina, Inc. (États-Unis)
• Natera, Inc. (États-Unis)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (États-Unis)
• PerkinElmer (États-Unis)
• Quest Diagnostics Incorporated (États-Unis)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suisse)
• Eurofins (Luxembourg)
• BGI Genomics (Chine)
• CENTOGENE GmbH (Allemagne)
• Fulgent Genetics, Inc. (États-Unis)
• Invitae Corporation (États-Unis)
• Myriad Genetics, Inc. (États-Unis)
• Sema4 (États-Unis)
• SOPHiA GENETICS (Suisse)
• LabCorp (États-Unis)
• Laboratoires Bio-Rad, Inc. (États-Unis)
• Admera Health (États-Unis)
• QIAGEN. (Pays-Bas)
• Bionano Genomics, Inc. (États-Unis)
• Novogene Co., Ltd. (Chine)

Quels sont les développements récents sur le marché mondial du syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes ?

• En mars 2025, un rapport de cas clinique publié dans l'IJ RCOG a décrit en détail le cas d'un individu 46,XY présentant une virilisation mineure et des testicules inguinaux bilatéraux diagnostiqués avec un syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (PAIS), soulignant l'importance d'une prise en charge multidisciplinaire.
• En décembre 2024, une étude intitulée « Élargissement du paysage moléculaire du syndrome d'insensibilité aux androgènes » a identifié huit variants distincts du gène AR (dont deux nouveaux) grâce au séquençage de nouvelle génération, élargissant ainsi le spectre des mutations pour le SIA/SIA pédiatrique et améliorant les possibilités de conseil génétique.
• En mars 2024, une étude de cas publiée dans le Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology a documenté l'évolution à long terme d'une patiente diagnostiquée avec un syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (SIP) dans sa petite enfance : malgré une chirurgie génitale et une hormonothérapie précoces, la patiente a conservé une identité de genre féminine stable, a été mariée pendant plus de 20 ans et a eu une bonne intégration sociale.
• En mars 2023, une étude publiée dans News-Medical a décrit la découverte d'un nouveau mécanisme impliquant la colocalisation de DAAM2 et de l'actine avec le récepteur des androgènes dans le noyau, permettant un diagnostic plus précis de l'AIS chez les patients qui ne présentaient auparavant aucune mutation détectable du gène AR.
• En septembre 2021, un article de recherche publié dans Scientific Reports a décrit un nouveau mécanisme épigénétique (répression médiée par le rétrotransposon LINE1) du gène AR (récepteur des androgènes) chez les patients atteints d'AIS, mettant en évidence des causes d'insensibilité aux androgènes au-delà des mutations codantes classiques du gène AR.

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