Rapport d'analyse du marché mondial du syndrome de Phelan-McDermid : taille, part de marché et tendances – Aperçu du secteur et prévisions jusqu'en 2032

Taille du marché du syndrome de Phelan-McDermid

• Le marché mondial du syndrome de Phelan-McDermid était évalué à 1,70 milliard de dollars américains en 2024  et devrait atteindre  2,45 milliards de dollars américains d'ici 2032 , avec un TCAC de 4,70 % au cours de la période de prévision.
• La croissance du marché est principalement due à l'intensification des initiatives de recherche, à une sensibilisation accrue des professionnels de la santé et au nombre croissant de programmes de tests génétiques contribuant au diagnostic précoce des troubles neurodéveloppementaux rares.
• De plus, le développement de thérapies ciblées et de recherches géniques visant à traiter les délétions du gène SHANK3 enrichit l'offre de traitements. Ces avancées, conjuguées aux collaborations entre les institutions de recherche et les entreprises de biotechnologie, accélèrent l'innovation et dessinent des perspectives de marché plus prometteuses pour le syndrome de Phelan-McDermid à l'échelle mondiale.

Analyse du marché du syndrome de Phelan McDermid

• Le syndrome de Phelan-McDermid (SPM), une maladie génétique rare causée par des délétions ou des mutations du gène SHANK3, suscite un intérêt clinique et scientifique considérable en raison de son association avec les troubles du spectre autistique et les déficiences intellectuelles, ce qui alimente la demande en matière de diagnostics avancés et de traitements ciblés.
• La croissance du marché est principalement tirée par les progrès technologiques en matière de séquençage génétique, la sensibilisation accrue des professionnels de la santé et l'augmentation des financements alloués à la recherche sur les maladies rares par les secteurs public et privé.
• L'Amérique du Nord a dominé le marché du syndrome de Phelan-McDermid en 2024, avec la plus grande part de revenus (43,9 %), grâce à une infrastructure de recherche solide, des réseaux de diagnostic bien établis et l'implication active des laboratoires de tests génétiques et des associations de défense des patients.
• La région Asie-Pacifique devrait connaître la croissance la plus rapide au cours de la période de prévision, grâce à un accès accru aux tests génétiques, à l'augmentation des dépenses de santé et à une attention plus soutenue portée au dépistage précoce des maladies génétiques rares.
• Le segment de l'analyse par microarrays chromosomiques (CMA) a dominé le marché avec une part de marché de 47,2 % en 2024, grâce à son efficacité prouvée dans l'identification des délétions et des duplications chromosomiques, ce qui en fait la méthode de diagnostic privilégiée dans les hôpitaux et les cliniques spécialisées pour confirmer les anomalies liées à SHANK3.

Portée du rapport et segmentation du marché du syndrome de Phelan-McDermid        

Tendances du marché du syndrome de Phelan-McDermid

Progrès de la recherche génétique et moléculaire pour les thérapies ciblées

• Une tendance importante et croissante sur le marché mondial du syndrome de Phelan-McDermid (SPM) est l'intérêt grandissant porté à la recherche génétique et moléculaire visant à développer des thérapies ciblées et personnalisées qui s'attaquent aux mutations du gène SHANK3 responsables de cette maladie.
  • Par exemple, en février 2024, la Fondation du syndrome Phelan-McDermid a collaboré avec le Centre de recherche et de traitement de l'autisme Seaver afin d'étendre les efforts de recherche génomique, dans le but d'identifier des cibles thérapeutiques et des biomarqueurs potentiels.
• L'utilisation d'outils génomiques avancés tels que l'édition génomique basée sur CRISPR, la modulation de l'ARN et les thérapies par oligonucléotides antisens permet aux chercheurs d'explorer des approches de traitement de précision pour la SEP progressive, offrant potentiellement des solutions de gestion de la maladie à long terme.
• De plus, l'intégration de l'analyse génomique pilotée par l'IA contribue à cartographier les interactions génétiques complexes, à améliorer la précision du diagnostic et à optimiser les processus de découverte de médicaments candidats pour les maladies liées à SHANK3.
• L'expansion des initiatives mondiales de biobanques et des registres de maladies rares favorise le partage de données à grande échelle, accélère les essais cliniques et permet des corrélations phénotype-génotype plus précises pour les patients atteints de SEP dans le monde entier.
• L'importance croissante accordée à l'innovation au niveau moléculaire transforme le paysage thérapeutique, incitant les entreprises de biotechnologie et les institutions de recherche à investir dans les traitements génétiques de nouvelle génération pour les maladies neurodéveloppementales rares telles que la SEP.

Dynamique du marché du syndrome de Phelan-McDermid

Conducteur

Sensibilisation accrue au diagnostic et collaborations de recherche dans le domaine des maladies rares

• La sensibilisation croissante aux maladies génétiques rares, associée à la multiplication des initiatives mondiales visant à améliorer les capacités de diagnostic et les résultats pour les patients, est un facteur clé de la croissance du marché du syndrome de Phelan-McDermid.
  • Par exemple, en juin 2024, les Instituts nationaux de la santé (NIH) des États-Unis ont augmenté le financement de la recherche sur les maladies rares, soutenant des collaborations multi-institutionnelles axées sur la compréhension des pathologies liées au gène SHANK3.
• Alors que les systèmes de santé mettent l'accent sur le dépistage génétique précoce et la médecine de précision, l'adoption de technologies de diagnostic telles que l'analyse par microarrays chromosomiques (CMA) et le séquençage de l'exome entier (WES) a considérablement amélioré les taux de détection du syndrome prémenstruel (SPM).
• De plus, l'implication des associations de patients et des réseaux de maladies rares accélère la diffusion de l'information, ce qui permet un diagnostic plus rapide et une participation plus rapide aux essais cliniques pour les familles concernées.
• L'augmentation des subventions de recherche, ainsi que les partenariats entre les universités et les entreprises de biotechnologie, catalysent le développement de thérapies innovantes ciblant spécifiquement les mutations du gène SHANK3 et les symptômes neurologiques associés.
• Le développement rapide des infrastructures génomiques dans les régions développées et émergentes favorise la détection précoce, la mise au point de traitements et la prise en charge à long terme du syndrome prémenstruel, stimulant ainsi l'expansion du marché à l'échelle mondiale.

Retenue/Défi

Options de traitement limitées et coût élevé des tests génétiques

• L'absence de thérapies ciblées approuvées et la compréhension limitée des mécanismes moléculaires complexes du syndrome de Phelan-McDermid demeurent des défis importants qui freinent la croissance du marché.
  • Par exemple, malgré les recherches en cours, il n'existe actuellement aucun traitement curatif et les options de prise en charge disponibles restent essentiellement symptomatiques, privilégiant le soulagement des symptômes plutôt que la correction du gène sous-jacent.
• Le coût élevé des technologies de tests génétiques avancées, notamment le séquençage de l'exome entier (WES) et l'analyse chromosomique spécialisée, représente un fardeau financier pour les patients, en particulier dans les pays à revenu faible et intermédiaire.
• De plus, la rareté du syndrome prémenstruel (SPM) entraîne souvent un diagnostic tardif, un recrutement limité dans les essais cliniques et une absence de protocoles de traitement standardisés dans les systèmes de santé mondiaux.
• Les difficultés de remboursement et l'absence de programmes de financement dédiés aux maladies ultra-rares peuvent entraver davantage l'accès des patients aux tests et aux thérapies émergentes, limitant ainsi la pénétration du marché.
• Le dépassement de ces obstacles grâce à des collaborations internationales en matière de recherche, à un meilleur financement des soins de santé et à l'expansion d'infrastructures de diagnostic abordables sera crucial pour libérer tout le potentiel de croissance du marché des PMS.

Étendue du marché du syndrome de Phelan-McDermid

Le marché est segmenté en fonction des médicaments et des technologies de diagnostic, du diagnostic et des utilisateurs finaux.

• Par Drugs & Diagnostic Technologies

Le marché du syndrome de Phelan-McDermid (SPM) est segmenté, sur la base des médicaments et des technologies de diagnostic, en structures de la chromatine, modifications des microARN, grands ARN non codants, acétylation des histones, méthylation des histones et méthylation de l'ADN. Le segment de la méthylation de l'ADN a dominé le marché en 2024, générant la plus grande part de revenus, grâce à son rôle central dans la régulation de l'expression des gènes et à son implication dans les anomalies neurodéveloppementales liées à SHANK3. Les chercheurs s'appuient de plus en plus sur le profilage de la méthylation de l'ADN pour comprendre les mécanismes de répression génique contribuant à la pathologie du SPM. Cette méthode fournit des informations cruciales sur la régulation épigénétique, orientant le développement thérapeutique et l'innovation diagnostique. L'adoption généralisée de l'analyse de la méthylation de l'ADN dans la recherche génétique et neurologique a renforcé sa position de technologie diagnostique de pointe pour les maladies génétiques rares, dont le SPM. De plus, son utilisation croissante dans la découverte de biomarqueurs et le suivi de la réponse thérapeutique conforte sa position dominante sur le marché.

Le segment de la modification des microARN devrait connaître la croissance la plus rapide au cours de la période de prévision (2025-2032), portée par des études récentes démontrant le rôle régulateur des microARN dans le développement neuronal et l'expression de SHANK3. Les progrès de la biologie moléculaire ont permis aux chercheurs de cibler des microARN spécifiques impliqués dans la physiopathologie du syndrome prémenstruel (SPM), ouvrant potentiellement de nouvelles perspectives thérapeutiques. Par exemple, les recherches en cours visent à moduler l'expression des microARN afin de restaurer la signalisation neuronale et l'équilibre synaptique. L'adoption croissante des plateformes de diagnostic basées sur l'ARN et des technologies de silençage génique accélère encore l'expansion de ce segment.

• Par diagnostic

Selon le diagnostic, le marché est segmenté en analyse chromosomique par microarrays (CMA), tests monogéniques et séquençage de l'exome entier (WES). En 2024, le segment de l'analyse chromosomique par microarrays (CMA) dominait le marché avec une part de revenus de 47,2 %, grâce à sa grande précision et à son efficacité pour détecter les délétions ou duplications du chromosome 22q13, où se situe le gène SHANK3. La CMA est considérée comme la méthode de référence pour le diagnostic du syndrome de Phelan-McDermid, en raison de sa fiabilité pour identifier les variations du nombre de copies liées à cette maladie. Son intégration croissante dans les protocoles de tests génétiques cliniques et son rapport coût-efficacité par rapport au séquençage de l'exome entier contribuent à sa position dominante. Les hôpitaux et les centres de diagnostic privilégient la CMA car elle offre des résultats rapides et est largement remboursée par les systèmes de santé pour le dépistage des maladies rares.

Le séquençage de l'exome entier (WES) devrait connaître la croissance la plus rapide entre 2025 et 2032, grâce à sa capacité à détecter un large éventail de mutations génétiques, notamment les variants mononucléotidiques et les petites insertions/délétions. Le WES est de plus en plus utilisé lorsque l'analyse chromosomique sur puce (CMA) ou les tests monogéniques ne permettent pas d'identifier les mutations causales, ce qui en fait un outil de diagnostic de deuxième intention précieux. La baisse du coût des technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) et leur capacité à fournir une vision globale du génome sont des facteurs clés de cette croissance. De plus, le WES soutient les initiatives de médecine de précision et les programmes de recherche visant à découvrir de nouvelles corrélations gène-maladie dans le syndrome prémenstruel (SPM) et les troubles neurologiques apparentés.

• Par les utilisateurs finaux

Selon les utilisateurs finaux, le marché du syndrome de Phelan-McDermid est segmenté en hôpitaux, soins à domicile et cliniques spécialisées. Le segment des hôpitaux a dominé le marché en 2024, générant la plus grande part de revenus grâce à la forte concentration d'infrastructures de diagnostic de pointe, d'expertise médicale multidisciplinaire et d'accès aux services de conseil génétique. Les hôpitaux jouent un rôle essentiel dans le diagnostic du syndrome de Phelan-McDermid, la prise en charge des patients et la participation aux essais cliniques de nouvelles thérapies. Ils constituent également les principaux centres de tests génétiques, de recherche moléculaire et de gestion des registres de patients. La collaboration croissante entre les unités de recherche hospitalières et les entreprises de biotechnologie développant des thérapies ciblant le gène SHANK3 renforce encore la position dominante de ce segment. Par ailleurs, les programmes publics de lutte contre les maladies rares orientent souvent la recherche et les soins vers les systèmes hospitaliers, consolidant ainsi leur leadership sur le marché.

Le segment des cliniques spécialisées devrait connaître la croissance annuelle composée la plus rapide entre 2025 et 2032, grâce à la multiplication des cliniques spécialisées dans les maladies rares et les troubles neurodéveloppementaux, proposant des conseils génétiques personnalisés et des solutions de prise en charge à long terme. Ces cliniques s'adressent spécifiquement aux patients nécessitant des soins, une réadaptation et un suivi individualisés, notamment pour les symptômes neurocomportementaux et cognitifs du syndrome prémenstruel (SPM). L'expansion des cliniques spécialisées en génétique et en neurologie, tant dans les pays développés que dans les pays émergents, facilite l'accès à des diagnostics réalisés par des experts. Par ailleurs, l'intégration croissante de la télémédecine et des services de télésurveillance au sein de ces cliniques renforce leur capacité à assurer un soutien et un suivi continus aux patients atteints de SPM, stimulant ainsi la croissance du segment.

Analyse régionale du marché du syndrome de Phelan-McDermid

• L'Amérique du Nord a dominé le marché du syndrome de Phelan-McDermid en 2024, avec la plus grande part de revenus (43,9 %), grâce à une infrastructure de recherche solide, des réseaux de diagnostic bien établis et l'implication active des laboratoires de tests génétiques et des associations de défense des patients.
• Dans la région, les patients et les professionnels de santé privilégient de plus en plus le diagnostic précoce grâce à des méthodes de tests génétiques avancées telles que l'analyse par microarrays chromosomiques (CMA) et le séquençage de l'exome entier (WES), soutenus par des politiques de remboursement favorables et des programmes gouvernementaux pour les maladies rares.
• Ce leadership est renforcé par des collaborations actives entre les hôpitaux, les universités et les fondations pour les maladies rares, ainsi que par une participation croissante aux essais cliniques ciblant les thérapies géniques SHANK3, positionnant ainsi l'Amérique du Nord comme le centre névralgique de l'innovation et des soins aux patients sur le marché mondial du syndrome de Phelan-McDermid.

Analyse du marché américain du syndrome de Phelan-McDermid

Le marché américain du syndrome de Phelan-McDermid a représenté 82 % des revenus en Amérique du Nord en 2024, grâce à d'importants programmes de recherche sur les maladies rares et à un soutien gouvernemental fort aux initiatives de lutte contre les maladies génétiques. L'adoption croissante d'outils de diagnostic avancés, tels que l'analyse par microarrays chromosomiques (CMA) et le séquençage de l'exome entier (WES), améliore les taux de détection précoce. L'augmentation des financements d'organismes comme les NIH et la participation active à des essais cliniques ciblant les thérapies géniques SHANK3 stimulent davantage la croissance du marché. Par ailleurs, la présence d'importantes entreprises de biotechnologie et d'instituts de recherche spécialisés favorise l'innovation, positionnant les États-Unis comme un chef de file dans le diagnostic et le développement de traitements du syndrome de Phelan-McDermid.

Analyse du marché européen du syndrome de Phelan-McDermid

Le marché européen du syndrome de Phelan-McDermid devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) importante tout au long de la période de prévision, principalement grâce à une meilleure sensibilisation aux maladies génétiques rares et à une collaboration étroite entre les réseaux de recherche. Des politiques de santé favorables et des financements publics pour la recherche sur les maladies orphelines facilitent le diagnostic précoce et la prise en charge des patients. Les systèmes de santé européens mettent l'accent sur le conseil génétique et l'intégration du diagnostic moléculaire dans les pratiques cliniques. La région connaît une forte participation à la recherche dans des pays comme l'Allemagne, la France et le Royaume-Uni, avec un intérêt particulier pour les thérapies ciblées et les registres de patients à long terme.

Analyse du marché britannique du syndrome de Phelan-McDermid

Le marché britannique du syndrome de Phelan-McDermid devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) remarquable au cours de la période de prévision, portée par un intérêt croissant pour les maladies rares, la recherche génomique et les initiatives nationales de santé publique. Des programmes tels que Genomics England accélèrent l'accès aux tests génétiques, favorisant ainsi un dépistage plus précoce des délétions du gène SHANK3. La collaboration accrue entre les institutions universitaires et les entreprises pharmaceutiques stimule les progrès de la recherche génétique. Par ailleurs, des associations de patients dynamiques et des registres nationaux améliorent la collecte de données et la coordination clinique, optimisant ainsi la prise en charge des patients atteints du syndrome de Phelan-McDermid à travers le pays.

Analyse du marché allemand du syndrome de Phelan-McDermid

Le marché allemand du syndrome de Phelan-McDermid devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) importante au cours de la période de prévision, grâce à des investissements conséquents dans la recherche biomédicale et à une infrastructure de santé performante. L'accent mis par l'Allemagne sur la génétique translationnelle et le diagnostic moléculaire favorise les progrès en matière de dépistage du syndrome et de développement de traitements. Les hôpitaux et les centres de recherche participent activement à des projets financés par l'UE visant à explorer les voies de signalisation liées au gène SHANK3. Par ailleurs, l'importance accordée à l'innovation numérique en santé et aux modèles de soins durables améliore l'accès aux tests génétiques et aux soins spécialisés, contribuant ainsi à un diagnostic précoce et précis sur l'ensemble du territoire.

Analyse du marché du syndrome de Phelan-McDermid en Asie-Pacifique

Le marché du syndrome de Phelan-McDermid en Asie-Pacifique devrait connaître la croissance annuelle composée la plus rapide (9,2 %) au cours de la période de prévision (2025-2032), portée par un accès élargi aux tests génétiques et une sensibilisation accrue aux troubles neurodéveloppementaux dans des pays comme la Chine, le Japon et l'Inde. La digitalisation rapide des soins de santé et les initiatives gouvernementales en faveur de la prise en charge des maladies rares favorisent les progrès diagnostiques. La croissance régionale est également soutenue par les collaborations entre les hôpitaux locaux et les organismes de recherche internationaux. À mesure que les infrastructures de santé se renforcent et que les campagnes de sensibilisation se multiplient, davantage de patients sont identifiés et orientés vers une intervention précoce et un conseil génétique.

Analyse du marché japonais du syndrome de Phelan-McDermid

Le marché japonais du syndrome de Phelan-McDermid est en plein essor grâce à un secteur biotechnologique dynamique, des programmes de recherche génomique de pointe et un intérêt marqué pour les maladies neurogénétiques. L'intégration de la médecine de précision et des technologies de séquençage de nouvelle génération au Japon favorise un diagnostic précis et la participation à des études cliniques. Par exemple, des centres hospitaliers universitaires et des instituts de recherche mènent des études sur les mutations du gène SHANK3 afin de développer des traitements personnalisés. L'accent mis par le pays sur l'innovation technologique et une approche coordonnée des soins de santé pour les maladies rares contribue également à l'expansion du marché.

Analyse du marché indien du syndrome de Phelan-McDermid

En 2024, le marché indien du syndrome de Phelan-McDermid représentait la plus grande part de revenus de la région Asie-Pacifique, grâce à l'adoption rapide des technologies de tests génétiques, à l'augmentation des investissements dans le secteur de la santé et aux programmes gouvernementaux de lutte contre les maladies rares. Le développement du réseau de laboratoires de diagnostic en Inde et sa participation accrue aux collaborations de recherche internationales contribuent à améliorer le dépistage et la sensibilisation à la maladie. La croissance de la classe moyenne et l'amélioration de l'accès aux soins de santé favorisent les initiatives de dépistage. Par ailleurs, les jeunes entreprises indiennes de biotechnologie spécialisées dans le diagnostic et le séquençage génétiques accélèrent l'accessibilité et l'abordabilité des tests de dépistage du syndrome de Phelan-McDermid à travers le pays.

Part de marché du syndrome de Phelan McDermid

L'industrie du syndrome de Phelan-McDermid est principalement dominée par des entreprises bien établies, notamment :

• Jaguar Gene Therapy, LLC (États-Unis)
• NeuroNOS (États-Unis)
• Neuren Pharmaceuticals (Australie)
• CureSHANK (États-Unis)
• Fondation du syndrome de Phelan-McDermid (États-Unis)
• Illumina, Inc. (États-Unis)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (États-Unis)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suisse)
• QIAGEN (Pays-Bas)
• Groupe BGI (Chine)
• Labcorp (États-Unis)
• Fulgent Genetics (États-Unis)
• Sema4.ai (États-Unis)
• Bionano Genomics, Inc. (États-Unis)
• PerkinElmer (États-Unis)
• Agilent Technologies, Inc. (États-Unis)
• Oxford Nanopore Technologies plc (Royaume-Uni)
• Biotechnologies adaptatives (États-Unis)
• Taysha GTx (États-Unis)
• Passage Bio (États-Unis)

Quels sont les développements récents sur le marché mondial du syndrome de Phelan-McDermid ?

• En avril 2025, NeuroNOS, société biopharmaceutique spécialisée en neurosciences, a annoncé que la FDA (Food and Drug Administration) américaine avait accordé la désignation de médicament orphelin (ODD) à son traitement expérimental BA-102 pour le syndrome de Phelan-McDermid (SPM). Ce traitement cible l'haploinsuffisance du gène SHANK3, une cause génétique majeure du SPM, grâce à un nouveau mécanisme neuroprotecteur visant à restaurer la fonction synaptique.
• En mars 2025, Jaguar Gene Therapy a officiellement annoncé le lancement du recrutement des patients pour son premier essai clinique chez l'humain du JAG201, un candidat de thérapie génique conçu pour traiter le syndrome de Phelan-McDermid et l'autisme lié au gène SHANK3. La société a confirmé que l'étude clinique était ouverte au dépistage et au recrutement suite à des données précliniques concluantes concernant l'innocuité et l'efficacité du traitement.
• En octobre 2024, la Fondation du syndrome de Phelan-McDermid (PMSF) a annoncé l'octroi de trois nouvelles subventions de recherche visant à améliorer le diagnostic et l'évaluation thérapeutique du syndrome de Phelan-McDermid (SPM). Parmi les initiatives financées figurait le développement de PIPS for Progress, une plateforme numérique d'évaluation comportementale conçue pour suivre en temps réel l'évolution des interactions sociales, des fonctions cognitives et motrices chez les patients atteints de SPM.
• En juillet 2024, Jaguar Gene Therapy a annoncé avoir reçu un avis favorable de la FDA concernant sa réunion de type C pour le programme JAG201 ciblant le syndrome de Phelan-McDermid. Cette réponse réglementaire a permis à l'entreprise de lancer un essai clinique de phase I, marquant ainsi le premier essai de thérapie génique autorisé par la FDA et axé sur la déficience du gène SHANK3.
• En avril 2024, CureSHANK, une organisation à but non lucratif œuvrant pour l'accélération de la recherche sur le gène SHANK3, a organisé à Boston, dans le Massachusetts, le premier symposium sur le développement de médicaments contre le syndrome de Phelan-McDermid. Cet événement a réuni des chercheurs de renom, des dirigeants d'entreprises de biotechnologie, des représentants d'associations de patients et des experts en réglementation afin de favoriser la collaboration entre le monde universitaire et l'industrie.

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