世界のハーラー・シャイエ症候群市場規模、シェア、トレンド分析レポート – 業界概要と2032年までの予測

ハーラー・シャイエ症候群の市場規模

• 世界のハーラーシャイエ症候群市場規模は2024年に5億3,050万米ドルと評価され、予測期間中に3.40％のCAGRで成長し、2032年には6億9,318万米ドル に達すると予想されています 。
• 市場の成長は、主にリソソーム蓄積疾患の認知度の高まり、酵素補充療法（ERT）の進歩、ハーラーシャイエ症候群の患者の早期発見と介入を可能にする診断能力の向上によって推進されています。
• さらに、遺伝子治療と精密医療における研究努力の拡大と、それを支援する規制および償還の枠組みにより、治療のアクセス性と革新性が向上し、予測期間全体を通じて世界的なハーラーシャイエ症候群市場の成長が促進されます。

ハーラー・シャイエ症候群市場分析

• ムコ多糖症I型（MPS I）のまれなサブタイプであるハーラーシャイエ症候群は、臨床的認知度の高まり、酵素補充療法（ERT）と遺伝子治療の進歩、早期発見と介入を促進する診断技術への世界的なアクセスの改善により、注目を集めています。
• 市場の拡大は、希少疾患研究に対する政府の支援の増加、有利な希少疾病用医薬品規制、正確な診断と患者管理のための分子および生化学検査の利用可能性の向上によって促進されている。
• 北米は、堅牢な医療インフラ、高い治療アクセス性、希少遺伝性疾患における強力なバイオ医薬品研究開発活動に牽引され、2024年にはハーラーシャイエ症候群市場で38%という最大の収益シェアを獲得して市場を支配した。
• アジア太平洋地域は、医療投資の増加、診断能力の拡大、中国、日本、インドなどの国々におけるリソソーム蓄積疾患に対する意識の高まりにより、予測期間中に最も急速に成長する地域になると予想されています。
• 1,9-ジメチルメチレンブルー（DMB）検査セグメントは、その正確性、手頃な価格、そしてハーラーシャイエ症候群を含むMPS Iの早期発見とモニタリングのためのグリコサミノグリカン（GAG）レベルの測定における日常的な使用により、2024年にはハーラーシャイエ症候群市場において44.1%の市場シェアを占めました。

レポートの範囲とハーラー・シャイエ症候群の市場セグメンテーション    

ハーラー・シャイエ症候群の市場動向

遺伝子治療と酵素送達の革新における進歩

• 世界的なハーラーシャイエ症候群市場における重要かつ加速的な傾向は、α-L-イズロニダーゼ酵素欠乏の根本原因に対処し、長期的な治療効果を改善するために設計された遺伝子治療と酵素送達技術の急速な進歩である。
  •  例えば、REGENXBIOとSarepta Therapeuticsは、持続的な治療効果を目指して、機能的なIDUA遺伝子を標的組織に直接送達するアデノ随伴ウイルス（AAV）ベースの遺伝子治療プラットフォームを開発しています。同様に、Orchard Therapeuticsなどの企業は、持続的な酵素生産を実現するために、造血幹細胞遺伝子治療に注力しています。
• 遺伝子治療の進歩は、酵素補充療法（ERT）における革新によって補完されています。これには、半減期延長型製剤や、神経症状管理のための血液脳関門を通過する脊髄内投与などの新しい投与経路が含まれます。例えば、臨床プログラムでは、バイオアベイラビリティの向上と標的組織への分布により転帰の改善を図る次世代ERTの検討が進められています。
• 高度な薬物送達システムと精密医療アプローチの統合により、ハーラー・シャイエ症候群に対するより効果的で患者固有の治療オプションが提供され、治療の展望が変わりつつあります。
• 治癒的かつ長期的な治療法へのこの増加傾向は、患者管理戦略を根本的に変え、希少遺伝性疾患に焦点を当てたバイオテクノロジー企業からの多額の投資を引きつけている。
• 患者と医療提供者がより安全で、より持続的で、疾患を改善する治療オプションを求めるにつれて、高度な遺伝子治療と標的酵素補充ソリューションの需要が急速に拡大しています。

ハーラー・シャイエ症候群の市場動向

ドライバ

認知度の向上、早期診断、そして支援的な規制環境

• リソソーム蓄積症に対する世界的な認識の高まりと、分子および生化学検査などの診断能力の進歩により、ハーラー・シャイエ症候群の早期診断と適切な介入が促進されています。
  • 例えば、2024年3月、米国FDAはMPS Iに対する新規遺伝子治療候補薬に希少小児疾患指定を付与し、この治療領域における研究開発の加速を促しました。こうした規制当局による支援とインセンティブは、予測期間中のハーラー・シャイエ症候群市場の成長を促進すると予想されます。
• 医療システムが遺伝子検査のインフラを改善するにつれて、患者はより早い段階で特定されるようになり、酵素補充療法や遺伝子ベースの治療を通じてより良い臨床結果が可能になります。
• さらに、政府の好ましい政策、希少疾病用医薬品の承認の増加、および償還支援により、ハーラー・シャイエ症候群の先進的治療法の商業化に適した環境が整えられている。
• 患者支援活動や国際的な研究協力の増加も、疾患への意識を高め、希少疾患治療の革新への継続的な投資を促進しています。精密医療やバイオマーカーに基づく診断へのトレンドは、市場拡大にさらに貢献しています。

抑制/挑戦

高額な治療費と患者のアクセスの制限

• 酵素補充療法と遺伝子治療の非常に高いコストは、特に希少疾患に対する医療資金が限られている発展途上地域において、市場拡大の大きな課題となっている。
  • 例えば、生涯にわたるERTまたは単回投与の遺伝子治療の治療費は、患者1人あたり年間数十万ドルを超えることがあり、臨床的有効性にもかかわらず、多くの家族にとってアクセスが制限されています。
• 革新的な価格設定モデル、保険適用範囲の拡大、そして国際的な医療連携を通して、こうした経済的負担の課題に対処することは、公平な治療アクセスの向上に不可欠です。サノフィやバイオマリンといった企業は、患者のインクルージョンを支援するために、費用分担や人道的使用プログラムを積極的に検討しています。
• さらに、MPS Iを管理するための専門治療センターと訓練を受けた臨床医の不足により、特に新興経済国では、タイムリーな診断と一貫した治療の提供がさらに制限されています。
• 進行中の政策イニシアチブは希少疾患患者の医療アクセスの改善を目指しているが、診断インフラと治療費の格差が世界市場への浸透を妨げ続けている。
• 協調的な国際保健プログラム、患者登録の拡大、希少疾患治療へのアクセスへの資金増額を通じてこれらの課題を克服することが、持続可能な市場成長に不可欠となる。

ハーラー・シャイエ症候群の市場範囲

市場は診断と症状に基づいて細分化されています。

• 診断別

診断に基づいて、ハーラー・シャイエ症候群市場は、1,9-ジメチルメチレンブルー（DMB）検査、グリコサミノグリカン（GAG）電気泳動、およびその他の検査に分類されます。1,9-ジメチルメチレンブルー（DMB）検査セグメントは、ムコ多糖症（MPS）の重要な指標である尿サンプル中のグリコサミノグリカン（GAG）レベルの上昇を検出するために広く使用されているため、2024年にはハーラー・シャイエ症候群市場で44.1%という最大の収益シェアを占めました。この検査は、高感度、手頃な価格、そして導入の容易さから、先進国と発展途上国の両方の医療システムにおいて、初期スクリーニング法として好まれています。さらに、DMB検査は、酵素補充療法（ERT）や遺伝子治療を適時に開始するために不可欠な、早期発見のための迅速かつ費用対効果の高い手段を提供します。非侵襲性と標準的な実験室環境との互換性により、臨床診断における採用がさらに促進されています。北米およびヨーロッパ全域での新生児スクリーニング プログラムの拡大により、DMB テストの需要が高まり、予測期間中にその優位性が強化されることも予想されます。

グリコサミノグリカン（GAG）電気泳動分野は、ハーラー・シャイエ症候群に関連するバイオマーカーであるデルマタン硫酸やヘパラン硫酸など、特定のGAGサブタイプの正確な特性評価と識別を可能にする能力により、2025年から2032年にかけて最も高い成長率を示すと予想されています。この高度な診断アプローチにより、初期スクリーニング後に疾患サブタイプの確認が可能になり、個別化された治療法の決定を支援します。診断精度の向上を目指し、タンデム質量分析法（MS/MS）や液体クロマトグラフィー（LC）と組み合わせた電気泳動法の使用が増えており、この分野の成長をさらに加速させています。希少代謝疾患に対する電気泳動技術の改良に向けた研究開発投資の増加と、専門検査室における確認のための生化学検査の導入増加は、その臨床的重要性を高めています。さらに、アジア太平洋地域における医療インフラの拡大は、これらの高度な診断方法へのアクセスを向上させ、急速な市場成長に貢献すると期待されています。

• 症状別

症状に基づいて、ハーラーシャイエ症候群市場は、心臓弁の異常な形態、脊椎の異常な形態、扁桃腺の異常などに分類されます。心臓弁の異常な形態のセグメントは、2024年にハーラーシャイエ症候群市場を支配しました。これは、弁肥厚、逆流、狭窄などの心臓合併症が、この疾患の最も一般的な臨床的に重要な症状であるためです。早期の心臓関与により、患者は専門的な治療とモニタリングを受けることが多く、このカテゴリーでの診断と治療の需要が高まります。心臓専門医は、生命を脅かす心臓イベントを予防するために、MPS I疾患と診断された患者に定期的な心エコー検査を推奨するケースが増えています。心臓病学と遺伝学のチームが関与する学際的ケアの統合の増加は、疾患管理を強化し、このセグメントの優位性を支えています。さらに、非侵襲性心臓画像診断の改善と高度ケアセンターへのアクセスにより、心臓関連の症状に対するタイムリーな診断と介入が容易になり、市場でのリーダーシップが強化されています。

脊椎形態異常セグメントは、後弯症、側弯症、脊椎異形成症などの骨格変形がハーラーシャイエ症候群の早期診断指標として臨床的に認識されつつあることから、2025年から2032年にかけて最も高いCAGRを達成すると予測されています。整形外科的合併症は患者の可動性や生活の質に重大な影響を与えるため、早期の筋骨格評価と矯正介入の必要性が高まっています。MRIや3D CTスキャンなどの高度な画像診断法の利用可能性が高まったことで、脊椎評価の精度が向上し、より良い臨床結果につながっています。例えば、早期の脊椎評価は、適切な時期の整形外科的または外科的介入の指針となり、長期的な障害を最小限に抑えることができます。さらに、リソソーム蓄積疾患の骨格症状に関する臨床研究の増加と、臨床試験のエンドポイントに骨と関節のパラメータが含まれるようになったことで、このセグメントの世界的成長が促進されています。

ハーラー・シャイエ症候群市場地域分析

• 北米は、堅牢な医療インフラ、高い治療アクセス性、希少遺伝性疾患における強力なバイオ医薬品研究開発活動に牽引され、2024年にはハーラーシャイエ症候群市場で38%という最大の収益シェアを獲得して市場を支配した。
• この地域の患者と医療提供者は、希少疾病用医薬品に対する有利な償還枠組みと規制上の優遇措置に支えられ、酵素補充療法（ERT）、遺伝子検査、遺伝子治療臨床試験への広範なアクセスの恩恵を受けている。
• この強力な地域的業績は、疾患に対する高い意識、学術機関と臨床機関の共同研究、新生児スクリーニングプログラムの拡大によってさらに強化され、北米はハーラーシャイエ症候群の管理における革新と高度なケアの重要な拠点としての地位を確立しました。

米国のハーラー・シャイエ症候群市場に関する洞察

米国のハーラー・シャイエ症候群市場は、先進的な医療インフラ、活発な臨床研究活動、そして酵素補充療法や遺伝子療法の早期導入に牽引され、2024年には北米で最大の収益シェア（78%以上）を獲得しました。リソソーム蓄積症への認知度の高まりと広範な新生児スクリーニングプログラムにより、早期診断率が向上しています。米国市場は、希少疾病用医薬品に対する優遇措置、希少疾患研究への潤沢な資金提供、そして大手製薬企業とバイオテクノロジー企業の積極的な参加によってさらに活性化しています。さらに、学術機関と患者支援団体との連携が臨床試験を継続的に支援し、イノベーションと治療へのアクセスを加速させています。

ヨーロッパのハーラー・シャイエ症候群市場に関する洞察

欧州におけるハーラー・シャイエ症候群市場は、予測期間を通じて大幅なCAGRで成長すると予測されています。これは主に、EU希少疾病用医薬品規制などの有利な規制枠組みや、各国の希少疾患ネットワークの拡大に牽引されています。早期遺伝子スクリーニングに対する政府の支援の強化と、欧州の研究機関間の連携強化が、臨床的進歩を促進しています。欧州諸国では、リソソーム蓄積症候群に対する認知度が高まり、診断率と治療率が向上しています。さらに、西欧諸国の医療制度では、高度な酵素補充療法と遺伝子治療プログラムが統合されており、革新的な治療へのより幅広い患者アクセスが確保されています。

英国のハーラー・シャイエ症候群市場に関する洞察

英国のハーラー・シャイエ症候群市場は、希少疾患研究への重点的な取り組みと国民保健サービス（NHS）によるゲノム検査の拡大を背景に、予測期間中に注目すべきCAGRで成長すると予想されています。国家登録制度や新生児スクリーニングの取り組みを通じた患者識別の向上は、早期介入と効果的な治療管理を支援します。リソソーム蓄積疾患に特化した有力な研究センターの存在も、市場をさらに強化しています。さらに、有利な償還政策と希少疾病用医薬品開発に対する政府の支援は、英国市場の長期的な成長を持続させると期待されます。

ドイツのハーラー・シャイエ症候群市場に関する洞察

ドイツのハーラー・シャイエ症候群市場は、同国の先進的なバイオテクノロジー・エコシステムと、遺伝性疾患および代謝性疾患におけるトランスレーショナル・リサーチへの注力に支えられ、予測期間中に大幅なCAGRで拡大すると予想されています。医療従事者の高い意識と包括的な診断サービスの利用可能性は、疾患の早期発見に貢献しています。ドイツはイノベーションと医療の持続可能性に注力しており、遺伝子・酵素補充療法を含む先進的な治療法への投資を後押ししています。さらに、臨床試験への患者参加の増加と、病院と研究機関の連携が、ハーラー・シャイエ症候群の管理における継続的な進歩を促進しています。

アジア太平洋地域のハーラー・シャイエ症候群市場に関する洞察

アジア太平洋地域のハーラー・シャイエ症候群市場は、医療費の増加、診断インフラの改善、そして中国、日本、インドなどの国々における希少遺伝性疾患への意識の高まりを背景に、2025年から2032年にかけて23.6%という最も高いCAGRで成長すると見込まれています。新生児スクリーニングプログラムの実施拡大と希少疾患政策の拡充は、早期診断と治療へのアクセスを促進しています。さらに、アジア太平洋地域はバイオテクノロジーおよび臨床研究の拠点として台頭しており、世界的な製薬企業からの投資を惹きつけています。地域の研究機関と国際機関との連携が活発化することで、この地域における治療法の開発と提供が加速すると期待されています。

日本ハーラー・シャイエ症候群市場洞察

日本のハーラー・シャイエ症候群市場は、先進的な医療技術、希少疾病用医薬品に対する強力な規制支援、そして確立された希少疾患研究インフラにより、成長を加速させています。日本政府は、国家スクリーニング制度を通じた早期診断の積極的な推進により、患者の特定とケアを強化しています。MPS疾患に対する酵素療法および遺伝子治療ソリューションに焦点を当てた臨床試験の増加も、市場の成長をさらに促進しています。さらに、日本の高度に発達した医療制度と、革新的で患者中心の治療法への重点的な取り組みは、長期的な市場拡大を促進すると期待されています。

インドのハーラー・シャイエ症候群市場に関する洞察

インドのハーラー・シャイエ症候群市場は、希少疾患への意識の高まり、診断能力の向上、そして医療インフラの整備に支えられ、2024年にはアジア太平洋地域において最大の市場収益シェアを占めました。インド政府主導の希少疾患政策と、リソソーム蓄積疾患を治療支援制度の対象に含めたことは、患者アクセスにとって好ましい状況を生み出しています。さらに、酵素製剤開発や国際研究協力における国内バイオテクノロジー企業の役割の拡大も市場の成長を牽引しています。手頃な価格の診断技術、医療アウトリーチプログラム、そして公衆衛生への投資の増加が相まって、インドのハーラー・シャイエ症候群市場は引き続き成長を牽引しています。

ハーラー・シャイエ症候群の市場シェア

ハーラー・シャイエ症候群業界は、主に、以下を含む定評のある企業によって主導されています。

• バイオマリン（米国）
• サノフィ（フランス）
• 武田薬品工業株式会社（日本）
• ウルトラジェニクス・ファーマシューティカル社（米国）
• オーチャード・セラピューティクス（英国）
• デナリ・セラピューティクス社（米国）
• Regenxbio Inc.（米国）
• サレプタ・セラピューティクス社（米国）
• アベオナ・セラピューティクス社（米国）
• サンガモ・セラピューティクス社（米国）
• JCRファーマ株式会社（日本）
• LG化学株式会社（韓国）
• ArmaGen社（米国）
• イドルシア・ファーマシューティカルズ社（スイス）
• uniQure NV（オランダ）
• シギロン・セラピューティクス（米国）
• オーチャード・バイオ（英国）
• インヴェンティバ（フランス）
• クリスタルバイオテック社（米国）
• ロケット・ファーマシューティカルズ社（米国）

世界的なハーラー・シャイエ症候群市場の最近の動向は何ですか?

• 2025年7月、オーチャード・セラピューティクスは、MPS I（ハーラー型）を対象とした自家体外遺伝子修正造血幹細胞療法であるOTL-203の承認試験において、最後の患者が治療されたことを発表しました。これは、承認申請に向けた重要なマイルストーンとなります。OTL-203は、従来の酵素補充療法や移植では改善が不十分なことが多い骨格、呼吸、認知機能の改善において、有望な初期結果を示しています。
• 2025年3月、REGENXBIOと日本新薬は、ハーラー病およびハーラー・シャイエ病のサブタイプを含むムコ多糖症I型（MPS I）を対象とした治験遺伝子治療薬RGX-111を米国およびアジア市場において共同開発・商業化する戦略的提携を締結しました。この提携は、臨床開発の加速、患者アクセスの拡大、そして既存の酵素補充療法では対応しきれない中枢神経系（CNS）症状へのRGX-111の潜在的可能性を強化することを目的としています。
• 2024年10月、UCSFベニオフ小児病院は、ハーラー症候群と診断された乳児を対象とした新たな遺伝子治療試験を開始しました。この試験は、遺伝子治療が全身症状と神経症状の両方の治療において、現在の標準治療である骨髄移植を上回ることができるかどうかを明らかにすることを目的としています。この研究では、幼少期に直接遺伝子を送達することで、脳やその他の臓器への不可逆的な損傷を予防できるかどうかを検証します。
• 2024年9月、JCRファーマシューティカルズはSSIEM 2024において、MPS I型およびその他のリソソーム蓄積疾患における酵素補充療法向けに設計された革新的な血液脳関門透過性AAVベクタープラットフォームである、独自のJ-Brain Cargo®技術に関するデータを発表しました。この技術は、治療用酵素を中枢神経系に直接送達することを目的としており、既存の治療法の大きな限界の一つを克服するものです。
• 2024年5月、研究者らはScience Translational Medicine誌に、ハーラー症候群の幼児に遺伝子治療を施したところ、酵素欠乏症が改善しただけでなく、標準的な酵素補充療法ではなかなか得られない成長、骨格発達、関節柔軟性の改善も示されたという研究結果を発表しました。この研究では、持続的な酵素活性と測定可能な身体的改善が示され、早期介入後も持続する筋骨格系の合併症への対処に希望が持てます。

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